家族性高コレステロール血症の原因は何がありますか?

LDL受容体の異常により、LDLコレステロール値が上昇します。

解説

家族性高コレステロール血症ではLDL受容体遺伝子の変異により、LDL受容体の機能に異常をきたし、肝臓やその他の組織にLDLコレステロールが正常に取り込まれず、著明な高LDLコレステロール血症が引き起こされます。
この病気は親から子へ受け継がれやすく、家族の中で似たような症状が現れることが多いです。

ただし、遺伝だけでなく、普段の食事や運動不足なども症状に影響します。バランスの良い食事や適度な運動を心がけることで、進行を和らげる助けになることがあります。

公開日

最終更新日

富士在宅診療所 一般内科

本間 雄貴 監修

おすすめのQ&A
関連する病気と症状

(参考文献)

この記事をシェアする

治療が必要な患者様へのお願い

家族性高コレステロール血症

の方は説明を必ずお読みください

こちらのQRコードを

スマーフォンのカメラで読み取ってください

疾患について分かりやすくまとまっています
1

QRコードを読み取るだけ 非接触で安心

2

一問一答なので 読むのが簡単

3

どんな治療をするべきか 納得して取り組める

関連するQ&A

「家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか?

遺伝性の病気で、コレステロール値が著しく上昇し、若年で動脈硬化や心血管疾患のリスクが高まる病気です。

家族性高コレステロール血症ではどのような症状がありますか?

黄色腫(皮膚や腱の黄色い隆起)、早期の動脈硬化、若年での心筋梗塞や狭心症が主な症状です。

家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか?

多くの場合、初期には無症状ですが、目の周りの黄色い沈着物(眼瞼黄色腫)が早期の兆候となることがあります。

家族性高コレステロール血症の場合、主にどのような治療をしますか?

スタチン等の薬物療法、食事・運動療法、必要に応じてLDLアフェレーシスを行います。

家族性高コレステロール血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

循環器内科や代謝内科、または脂質異常症を専門とする内科医を受診することをおすすめします。

家族性高コレステロール血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?

家族歴、若年での高LDLコレステロール値、黄色腫の存在が受診の目安です。40歳未満で高LDL値なら受診を検討すべきです。

家族性高コレステロール血症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

家族性高コレステロール血症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

主にスタチン系薬剤を使用します。筋肉痛や肝機能障害等の副作用があり得るため、定期的な検査と経過観察が必要です。

家族性高コレステロール血症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

LDLアフェレーシスやPCSK9阻害薬の使用を検討します。専門医と相談し、個別に最適な治療法を決定します。

関連する病気と症状
気になる症状はユビーアプリで簡単チェック
初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは?

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

さっそく調べる
医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

病院を探す
治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

さっそく調べる
ネットで医師相談
ネットで医師相談

ユビーかんたん医師相談

病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。

詳しくはこちら