先天性銅過剰とはどのような病態ですか？
胆汁への銅の排せつ障害により、主に肝臓と脳に銅が蓄積し、さまざまな症状を起こす遺伝性の代謝障害です。
銅は私たちの体にとって欠かせない金属であり、毎日の食事で小腸から少しずつ取り込まれて、肝臓に運ばれます。そして、利用された銅や過剰な銅は、肝臓から胆汁へ排せつされ、便とともに体の外へ出ていきます。
生まれつきの遺伝子異常により、体に取り込まれた銅をうまく胆汁中に排出できず、体内に銅が蓄積してしまう病態が先天性銅過剰であり、初めてこの病気を報告した博士の名前にちなみ「ウィルソン病」と呼ばれています。
排出されない銅が、肝臓、脳、腎臓、目などさまざまな臓器に蓄積することで、多様な症状が引き起こされます。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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ウィルソン病
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