ウィルソン病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

ウィルソン病は、銅を運ぶタンパク質（銅輸送タンパクATP7B）の遺伝子の異常が原因となる病気です。
体は健康を維持するために食物から少量の銅を必要としますが、銅が体にたまってしまうと有害になります。
タンパク質ATP7Bは、細胞の内から外へ銅を輸送する機能により、体内から過剰な銅を除去するのに役立ちます。ウィルソン病では、このタンパク質の遺伝子の異常により、銅がうまく排泄されないことで、肝臓や脳、目など全身の臓器に銅がたまってしまい、組織に障害が起こります。

ウィルソン病は、患者さんにより障害されている臓器が異なることがあり、あらわれる症状も異なります。

肝臓の機能が低下している場合

皮膚や白目が黄色くなる、むくみ、腹痛などがあらわれます。

神経が障害されている場合

手足の震え、うまく歩けない、話しにくい、性格の変化などがあります。

目に銅がたまっている場合

黒目の周りに銅がたまり、黒目のふちが緑色のように見えることがあります。

その他、腎臓の機能が低下することによる血尿や腎結石なども見られることがあります。

ウィルソン病の初期症状として、以下のような症状が挙げられます。

• 皮膚や白目が黄色くなる
• 肝臓の数値の異常が認められる
• 体のだるさや手足の震えがある
• 黒目のふちが緑色になる

また、精神の症状として、意欲の低下、集中力の低下、突然の気分変調、性格の変化などが初期にあらわれることもあります。
その他、血尿、結石、関節炎などが初期に認められる場合もあります。
今日においても、症状があらわれてから診断されるまで時間がかかる患者さんが多くいます。受診が遅れると、その後の経過が悪くなることがありますので、上記のような症状が認められた場合には、医師に相談するようにしましょう。

ウィルソン病で見られる症状が該当するかどうかで、セルフチェックが可能です。
下記の症状がある場合はウィルソン病の可能性が疑われます。ただし、多くはウィルソン病以外の病気でも見られる症状ですので、医師による専門的な診察を受けてください。

• 皮膚や白目が黄色くなった
• むくみがある
• 腹痛がある
• 手足の震えがある
• うまく歩けない
• 話しにくい
• 性格が変化した
• 黒目のふちが緑色のようにみえる
• 肝臓の検査の数値に異常がある
• 家族内に同様の症状を持つ人がいる、またはウィルソン病の家族歴がある

また、症状検索エンジン「ユビー」も質問に答えるだけでセルフチェックができますので、ご活用ください。

ウィルソン病に特徴的な症状として、黒目の周りに銅がたまって、黒目のふちが緑色のように見えるカイザー・フライシャー角膜輪があります。
神経の障害による症状が生じている患者さんでは約90％で、その他の臓器に関連する症状が生じている患者さんでは約半数でカイザー・フライシャー角膜輪があらわれるとされています。カイザー・フライシャー角膜輪があるとウィルソン病の可能性が極めて高くなりますが、一方で、この症状がないからといってウィルソン病は否定できません。
ウィルソン病の治療をすることにより、黒目のふちの色素の程度は減少し、消失する場合も多いです。
もうひとつの目に関するウィルソン病の症状としては、ひまわり白内障があります。これは目の中でカメラのレンズの役割をしている水晶体という部位に銅がたまったために生じるもので、治療をしていないウィルソン病の患者さんの2～17%に認められます。

ウィルソン病の症状として、毛髪に関する症状が生じるという報告は、今のところ認められていません。
一方、ウィルソン病と同じく、銅の輸送に関連する遺伝子の異常が原因となるメンケス病では、髪が少ない、細く縮れる、色が薄いなど、頭髪に異常が生じることがあります。

ウィルソン病

遺伝子の異常で銅が排出されず、肝臓や脳、腎臓、目などに銅がたまって臓器がうまく働かなくなる遺伝性の病気です。
症状としては、肝臓の機能が低下して皮膚や白目が黄色くなったり、神経が障害されて手足の震えがみられたり、目の周りに銅がたまって黒目のふちが緑色になったりすることがあります。

メンケス病

遺伝子の異常で食事から摂取した銅が体内に輸送されず、体内の銅が足りなくなり、血管、骨などの結合組織や脳に異常が認められる遺伝性の病気です。
症状としては、新生児期から頭髪に異常が生じたり、発達の遅れやけいれんがあらわれたり、血管の異常により頭蓋内出血などが認められることがあります。