ウィルソン病の特徴は何ですか？
ウィルソン病は、主に肝臓や脳などに銅が過剰に蓄積することを特徴とする、まれな遺伝性疾患です。
ウィルソン病は、生まれつきの遺伝子異常によって胆汁へ銅がうまく排せつできずに、肝臓や脳などの臓器に銅が蓄積し、さまざまな症状を起こす病気です。
この病気で見られる主な特徴は次のとおりです。
肝臓の症状
- 黄疸
- 疲労
- 食欲不振
- 腹部の腫れ
などが見られることがあります。
治療しないと、肝硬変や肝不全に進行する可能性があります。
肝神経・精神症状
- 振戦（ふるえ）、運動失調、構音障害、ジストニアなど
- 気分障害、認知障害など
神経学的症状は軽微な場合もあれば、急速に進行して数ヶ月かけて重度の障害に至る場合もあります。
その他に、カイザー・フライシャー輪（角膜の周囲の茶緑色の輪）はウィルソン病に特徴的な目の所見です。
ウィルソン病は放置すると、肝不全や神経症状の進行により命に関わる病気です。早期診断と銅キレート剤や亜鉛剤による治療が不可欠です。
公開日：
最終更新日：
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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