ウィルソン病かどうかを調べるには、どのような検査が必要ですか？

ウィルソン病の診断には、以下のような検査が必要です。具体的には生化学検査、画像検査、Kayser-Fleischer輪の確認、遺伝子検査、病理検査などの検査が行われます。診断には、症状の評価と複数の検査を組み合わせたスコアリングシステムが用いられ、4点以上で確定診断となります。

細隙灯顕微鏡検査

角膜に茶褐色の輪（カイザー・フライシャー輪）があるか確認します。

症状評価（神経・精神症状）

軽度の振戦やうつで1点、重度の歩行障害や統合失調症様症状で2点。肝障害や腎障害も考慮します。

血液検査

銅結合蛋白の低下の有無を調べます。血清セロプラスミン値が10mg/dL未満で2点、10～20mg/dL未満で1点。また、クームス陰性溶血性貧血で1点。

尿検査

銅の尿中排泄量を調べます。24時間尿中銅排泄量が80μg/日以上で2点、40～80μg/日未満で1点。

肝生検検査

組織を採取して、肝組織の銅蓄積量を直接調べます。肝銅含量が250μg/g乾燥重量以上で2点、50～250μg/gで1点。銅染色陽性で1点。

画像検査（頭部MRI）

神経症状なしの場合、銅沈着の異常信号で1点。大脳基底核の変化を確認します。

遺伝子検査

ATP7B遺伝子の変異で片側1点、両側4点。