「ウィルソン病」とはどのような病気ですか?
遺伝子の異常で銅が排出されず、肝臓や脳、目などに銅がたまって臓器がうまく働かなくなる病気です。
ウィルソン病は、遺伝子の異常で銅が排出されず、肝臓や脳、腎臓、目などに銅がたまって臓器がうまく働かなくなる遺伝性の病気です。約3万人に1人に発症すると言われる指定難病です。
肝臓の機能が低下して皮膚や白目が黄色くなったり、神経が障害されて手足の震えが出たり、目の周りに銅がたまって黒目のふちが緑色になったりすることがあります。
銅の吸収を抑える薬を生涯飲むことで病気の進行を抑えられますが、飲み忘れが続くと経過が悪くなることがあるため、飲み続けることが重要です。また、重度の肝臓の障害(劇症肝炎、肝不全、重度の肝硬変など)がある患者さんにおいては、肝移植が行われることもあります。
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最終更新日:
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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