ウィルソン病の原因は何がありますか？
遺伝子の異常が原因です。銅を運ぶタンパク質の異常で臓器に銅がたまってしまいます。
ウィルソン病は、銅を運ぶタンパク質（銅輸送タンパクATP7B）の遺伝子の異常が原因となる病気です。
体は健康を維持するために食物から少量の銅を必要としますが、銅が体にたまってしまうと有害になります。
タンパク質ATP7Bは、細胞の内から外へ銅を輸送する機能により、体内から過剰な銅を除去するのに役立ちます。ウィルソン病では、このタンパク質の遺伝子の異常により、銅がうまく排泄されないことで、肝臓や脳、目など全身の臓器に銅がたまってしまい、組織に障害が起こります。
公開日：
最終更新日：
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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ウィルソン病
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「ウィルソン病」とはどのような病気ですか？
遺伝子の異常で銅が排出されず、肝臓や脳、目などに銅がたまって臓器がうまく働かなくなる病気です。
ウィルソン病ではどのような症状や特徴がありますか？
皮膚が黄色くなる、むくみ、腹痛、手足の震え、うまく歩けない、性格の変化などがあります。
ウィルソン病には初期症状はありますか？
はい。目の色の変化や血液検査での肝臓の数値の異常、体のだるさ、皮膚が黄色くなるなどがあります。
ウィルソン病の場合、主にどのような治療をしますか？
銅の吸収を抑える薬を生涯飲むことで病気の進行を抑えられます。肝臓の移植をする場合もあります。
ウィルソン病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
血液検査の異常があったり皮膚が黄色くなったりした場合、消化器内科を受診しましょう。
ウィルソン病のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ウィルソン病の場合、目に症状は出ますか？
目に銅がたまって、黒目のふちが緑色になることがあります。
ウィルソン病の場合、食べてはいけないものはありますか？
レバー、カキ、イカなどの甲殻類、チョコレートなど、銅の多い食品は控えましょう。
ウィルソン病の寿命はどのくらいですか？
薬を毎日服用すれば、寿命は健康な人と同じです。
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