ウィルソン病
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ウィルソン病の原因は何がありますか?
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
遺伝子の異常が原因です。銅を運ぶタンパク質の異常で臓器に銅がたまってしまいます。
ウィルソン病は、銅を運ぶタンパク質(銅輸送タンパクATP7B)の遺伝子の異常が原因となる病気です。
体は健康を維持するために食物から少量の銅を必要としますが、銅が体にたまってしまうと有害になります。
タンパク質ATP7Bは、細胞の内から外へ銅を輸送する機能により、体内から過剰な銅を除去するのに役立ちます。ウィルソン病では、このタンパク質の遺伝子の異常により、銅がうまく排泄されないことで、肝臓や脳、目など全身の臓器に銅がたまってしまい、組織に障害が起こります。
(参考文献)
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