進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症とは、胆汁が排泄できず、肝細胞が障害を受ける遺伝性の病気です。

胆汁を排出することに関わる遺伝子の変異が原因です。

はい、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は指定難病です。

日本小児栄養消化器肝臓学会の認定医を確認する、CIRCLe参加医療機関を探すなどの方法があります。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の末期には、肝硬変や肝不全による症状が現れます。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の形式で遺伝します。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は非常にまれな病気で、余命に関する日本のデータは少ないです。

乳児のときから黄疸が長引き、かゆみや発育不良などの症状がみられます。

新生児期からの黄疸が初期の症状になります。

解説欄をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）を放置すると、肝機能が悪化して、命に関わる可能性があります。

胆汁の流れをよくする飲み薬での治療が中心です。

ビタミンの不足に注意し、かゆみの症状への対策、栄養管理を行います。

小児科を受診しましょう。

生後2週間以降も黄疸や白色便が続く場合には、早めに小児科への受診をおすすめします。

血液などからDNAを解析し、原因遺伝子の変異を調べる検査です。