進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の原因は何がありますか？
胆汁を排出することに関わる遺伝子の変異が原因です。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の原因は、遺伝子変異であり、胆汁を排泄する役割を持つ肝細胞のたんぱく質がうまく働かなくなることで、黄疸やかゆみなど、さまざまな症状が起こります。
具体的な遺伝子も特定されており、PFIC1型ではATP8B1遺伝子、PFIC2型ではABCB11遺伝子の変異によって、この病気が引き起こされることがわかっています。
このほかにも、PFICには10以上のタイプがあることがわかっており、どれも肝臓から胆汁を分泌することに関わる遺伝子の異常が原因です。
この病気は、両親から遺伝子変異を受け継ぐ常染色体劣性遺伝の疾患であり、両親が保因者である場合には25%の確率で子に発症します。
医療法人財団コンフォート コンフォート豊平クリニック 内科 消化器科
石川 翔理 監修
(参考文献)
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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）
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