進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）には初期症状はありますか？
新生児期からの黄疸が初期の症状になります。
多くの場合、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の初期症状は、新生児期や乳児期の黄疸です。黄疸とは、目や皮膚が黄色くなる症状です。
新生児黄疸は、ほとんどの新生児でみられる生理的現象で、通常は1週間程度で消えます。
PFICでは、通常1週間程度で消えるはずの新生児黄疸が改善せず、皮膚が黄色くなる症状が続きます。その後、病状が進むにつれてかゆみや発育不良といった症状が出現します。
初期には新生児黄疸との区別が難しい場合もありますが、生後2週間以上黄疸が続く場合には注意が必要です。
ただし、PFICの発症時期はさまざまで、乳児期に無症状で思春期に発症するような場合もなかには存在します。
医療法人財団コンフォート コンフォート豊平クリニック 内科 消化器科
石川 翔理 監修
(参考文献)
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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）
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