進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）

「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）」とはどのような病気ですか？

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症とは、胆汁が排泄できず、肝細胞が障害を受ける遺伝性の病気です。

解説

PFIC（進行性家族性肝内胆汁うっ滞症）は、遺伝子変異が原因で、肝細胞から胆汁が排泄できなくなり、肝細胞が障害される病気です。

通常、肝臓では肝細胞が胆汁を作り、胆管→十二指腸へと排泄されることで、脂肪の吸収を助けます。PFICでは、遺伝子変異によって、胆汁が肝細胞から外に排泄されなくなります。

その結果、胆汁によって肝細胞が障害を受け、肝機能が低下し、肝硬変や肝細胞がんを若くして発症してしまいます。

体の症状としては、黄疸（皮膚や白目が黄色くなる）、強いかゆみが現れます。根本的な治療は確立しておらず、病状が重い場合には肝移植が必要となることもあります。

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最終更新日：

医療法人財団コンフォート　コンフォート豊平クリニック　内科 消化器科

石川 翔理 監修

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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の遺伝子検査とは、どのような検査を行うのですか？

血液などからDNAを解析し、原因遺伝子の変異を調べる検査です。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は難病ですか？

はい、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は指定難病です。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の場合、日常生活で気をつけることはありますか？

ビタミンの不足に注意し、かゆみの症状への対策、栄養管理を行います。

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(参考文献)

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（指定難病３３８）.難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459（参照 2025-05-23）

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ビタミンの不足に注意し、かゆみの症状への対策、栄養管理を行います。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

外科的に胆汁を体の外に出す方法や、肝移植を検討します。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？

ウルソデオキシコール酸という薬で主に治療します。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）のセルフチェックはできますか？

解説欄をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

生後2週間以降も黄疸や白色便が続く場合には、早めに小児科への受診をおすすめします。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

小児科を受診しましょう。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の場合、主にどのような治療をしますか？

胆汁の流れをよくする飲み薬での治療が中心です。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）には初期症状はありますか？

新生児期からの黄疸が初期の症状になります。

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