進行性家族性肝内胆汁うっ滞症はどのように遺伝しますか？

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の形式で遺伝します。
＊発症者：原因となる遺伝子変異を2つ持つ人。病気を発症する
＊保因者（キャリア）：原因となる遺伝子変異を1つ持つ人。病気を発症しない

１.発症者を親にもつ場合

• パートナーが保因者のとき：子どもは2分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になります。
• パートナーが保因者ではないとき：子どもは発症せず、全員が保因者になります。

２.父親・母親がともに保因者の場合

子どもは4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になります。4分の1の確率で発症もせず、保因者にもなりません。

３.父親か母親の片方だけが保因者で、もう片方が保因者ではない場合

子どもは発症しません。2分の1の確率で保因者になります。

これらの確率は妊娠ごとに独立しており、上の子の結果で次の子の確率が変わるわけではありません。