進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の遺伝子検査とは、どのような検査を行うのですか？
血液などからDNAを解析し、原因遺伝子の変異を調べる検査です。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の確定診断には、遺伝学的検査が用いられます。
PFICは、特定の遺伝子の異常によって、胆汁の流れが悪くなることで肝機能が悪化する病気です。
PFICの原因としては、複数の遺伝子が報告されており、遺伝学的検査ではこれらの遺伝子変異がないかを調べます。
検査は通常、血液を採取し、PFICの原因となる遺伝子の配列を解析して、変異の有無を調べます。
そのほかに、PFICでは一般の血液検査、肝生検などを用いて診断を行います。
医療法人財団コンフォート コンフォート豊平クリニック 内科 消化器科
石川 翔理 監修
(参考文献)
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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）
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