大理石骨病の症状は?大理石骨病と症状の関連性をAIで無料でチェック

監修医師吉岡 藍子消化器内科

更新日
2026/10/28
公開日
2020/09/03

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大理石骨病とは

遺伝子の異常により骨を壊す細胞(破骨細胞)がうまく働かず、骨が異常に硬く脆くなる指定難病です。骨折しやすく、骨髄の場所が狭くなることで貧血が起き、肝臓・脾臓が腫れることもあります。小児に多い重症型と成人型があります。

受診の目安・何科を受診するべきか

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大理石骨病について、医師からのよくある質問

医師からよくある質問はありますか?

「大理石骨病」について医師からよくある質問の例として次のようなものがあります。

  • 周りの同世代と比較して、背が低いですか?あるいは背が低かったですか?
  • 耳の聞こえにくさを感じていますか?
  • 背骨の痛みがありますか?

大理石骨病に関連する症状としては次の症状があります

最新のガイドライン・医療水準を取り込んだデータベースを元に関連する病気・症状を表示しています。

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ユビーに掲載している情報について

この記事の監修医師

監修医師 吉岡 藍子

吉岡 藍子

消化器内科・内科

消化器内科医の吉岡藍子と申します。 これまで大学病院や市中病院、健診センターでの内視鏡業務などを通して、消化器領域を幅広く経験してまいりました。 診療の現場では、専門的な用語や複雑な病状の説明に、患者様が戸惑いや不安を感じる場面に何度も出会いました。医療機関で提供される膨大な情報を前に、混乱されてしまう方も少なくありません。そこで、ご自身の病気や体、そして健康について、一人でも多くの方が正しく理解できる環境を作りたいという想いから、ユビーの活動に参加させていただいております。皆様が正しい医学知識に普段から触れ、安心してご自身の健康と向き合えるよう、分かりやすい情報提供に努めてまいります。 【経歴】 新潟大学医学部卒。 新潟県内外の市中病院、大学病院で勤務。 新潟大学大学院医歯学総合研究科消化器内科学分野にて博士取得。 2022年からユビーに入社し、横浜市で健診内視鏡診療を兼務。

更新日
2026/10/28
公開日
2020/09/03