低ホスファターゼ症
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更新日：2024/03/28
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低ホスファターゼ症について「ユビー」でわかること
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低ホスファターゼ症とはどんな病気ですか？
低ホスファターゼ症のQ&A
- A.
遺伝子の異常によってアルカリフォスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなることが原因です。骨や歯が弱くなり、骨折や歯が抜けるといった症状が見られます。
解説「ユビー病気のQ&A」を見る低ホスファターゼ症の原因は、遺伝子の異常によってアルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなることです。これにより、以下のような症状を引き起こします。
骨の石灰化障害
骨を作る時には、カルシウムやリンといったミネラルが骨に取り込まれる（＝石灰化）ことで骨が硬く強くなります。ALPの働きが悪くなると、骨の石灰化がうまくできなくなるため、骨が弱くなって骨折を起こしやすくなったり、腕や脚が短くなったり、身長が伸びにくくなったりします。
歯の石灰化障害
歯も、骨と同様に石灰化が重要です。このため、歯が抜ける・歯周病になるといった症状が見られる場合があります。
血液や尿中カルシウムの増加
骨へのカルシウムの取り込みが不十分だと、その分だけ血液や尿の中のカルシウムが増えてしまいます。血液中のカルシウムが増えると、疲労感や食欲低下、嘔吐や筋力低下といった症状につながります。また、尿に含まれるカルシウムが増えると、腎臓や尿管に石（尿路結石）ができて血尿や痛みを生じます。
ビタミンB6合成障害
ALPは、ビタミンB6の合成にも必要な酵素です。ビタミンB6は脳で情報伝達を助ける働きをしているため、不足することで脳の機能が悪くなり、けいれんを生じることがあります。
低ホスファターゼ症の症状の種類や重さの度合いには幅があり、ほとんど症状がない方もいれば、治療を行わなければ生存も難しいほど症状が重い方もいます。一般的にALPの必要性は成長とともに減っていくため、軽症の患者さんでは成長過程で自然に症状が改善する場合があります。 - A.
発症する年齢によって見られやすい初期症状が異なります。
解説「ユビー病気のQ&A」を見る低ホスファターゼ症は、発症する年齢や重症化の程度に幅があります。このため、必ずしも同じような初期症状が現れるとは限りません。年齢によって、見られる可能性のある初期症状は以下のように異なります。
胎児から新生児の頃
- 腕や脚が短い・曲がっている
- 頭蓋骨が膜のように柔らかい（膜様頭蓋：まくようずがい）
- けいれん など
これらの症状は、胎児期の超音波検査で見つかることがあります。超音波検査は、低ホスファターゼ症の治療を早めに開始するために重要です。
乳児期から小児の頃
- 身長の伸びが遅い
- O脚
- 歩き方がおかしい
- 乳歯が抜ける
- 頭蓋骨の変形 など
成人以後
監修医師
診療科・専門領域
- 整形外科
