低ホスファターゼ症
同義語
HPP
「低ホスファターゼ症」とは、アルカリホスファターゼ(ALP)という酵素の生まれつきの異常により、骨の石灰化に障害が起こる病気です。けいれんや乳歯の早期脱落などの症状が見られます。治療は不足したALPを補充する酵素補充療法を基本とし、必要に応じて対症療法を行います。主な診療科は小児科、整形外科、内分泌内科です。
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
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「低ホスファターゼ症」とはどのような病気ですか?
アルカリホスファターゼ(ALP)という酵素の異常で骨の石灰化が妨げられて骨が弱くなり、さまざまな症状が見られる遺伝性の病気です。
低ホスファターゼ症のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
乳歯の生え変わりが早い場合、低ホスファターゼ症の可能性はありますか?
4歳未満で乳歯が自然に抜けてしまい、その後すぐに永久歯が生えてこない場合、可能性が高いです。
低ホスファターゼ症になった場合、寿命はどのくらいですか?
病気のタイプによって、生命予後は大きく異なります。
低ホスファターゼ症は小児でも見られますか?
小児でも見られます。胎児、新生児、乳児でも発症する病気です。
遺伝性低ALP血症とはなんですか?
低ALP血症には複数の病気が含まれます。そのうち、遺伝性とされるものが低ホスファターゼ症です。
ALPの年齢別基準値と低ホスファターゼ症の関係を教えてください。
ALPの基準値は以下の通りです。低ホスファターゼ症の診断では、年齢・男女別で基準値が変わります。
ALPL遺伝子は低ホスファターゼ症にどのように関与しますか?
APLP遺伝子の変異が低ホスファターゼ症を引き起こし、骨形成に必要な酵素が減少します。
低ホスファターゼ症は常染色体顕性遺伝ですか?
低ホスファターゼ症は、多くの場合常染色体潜性遺伝ですが、軽症では常染色体顕性遺伝の場合があります。
子供の血液検査でALP IFCCが高い場合、気を付けることはありますか?
通常、ALP値は成人より小児で高くなります。年齢・男女別基準値より高い場合は、診察を受けてください。
ALPが低いのは低ホスファターゼ症が原因ですか?
低ホスファターゼ症が原因の可能性もありますが、ALPが低くなる原因や病気はほかにもあります。
血液検査でALP IFCCが低い場合、低ホスファターゼ症の可能性はありますか?
低ホスファターゼ症の可能性もありますが、他の原因も考えられます。
ALPの値が低い場合、どのような病気が考えられますか?
ALPの値が低下する病気として、低ホスファターゼ症や甲状腺機能低下症、重度の栄養障害等があります。
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(参考文献)
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