低ホスファターゼ症

アルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の異常で骨の石灰化が妨げられて骨が弱くなり、さまざまな症状が見られる遺伝性の病気です。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

4歳未満で乳歯が自然に抜けてしまい、その後すぐに永久歯が生えてこない場合、可能性が高いです。

病気のタイプによって、生命予後は大きく異なります。

小児でも見られます。胎児、新生児、乳児でも発症する病気です。

低ALP血症には複数の病気が含まれます。そのうち、遺伝性とされるものが低ホスファターゼ症です。

遺伝子の異常によってアルカリフォスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなることが原因です。骨や歯が弱くなり、骨折や歯が抜けるといった症状が見られます。

発症する年齢によって見られやすい初期症状が異なります。

歯にも症状が見られます。早い時期に乳歯が抜けたり、歯周病が現れたりする場合があります。

不足したALPを補充する薬を注射します。

子どもは小児科を、成人はまずは整形外科を受診しましょう。4歳未満では、乳歯の脱落やけいれんなどが受診の目安になります。

血液検査でALPの値が低くなることが特徴です。また、保険適用の検査ではありませんが、ピロリン酸の値が高くなることも多いです。

低ホスファターゼ症の疑いは高まりますが、亜鉛やマグネシウムの不足やステロイドといった薬の使用が原因でALPの値が低くなることもあります。

この病気の診断の確定のためには、遺伝子検査を行うことが推奨されています。

診断は、血液中のアルカリホスファターゼ（ALP）の値、症状、骨のレントゲン写真を併せて行われます。