低ホスファターゼ症とは？症状と原因は？

アルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の異常で骨の石灰化が妨げられて骨が弱くなり、さまざまな症状が見られる遺伝性の病気です。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

4歳未満で乳歯が自然に抜けてしまい、その後すぐに永久歯が生えてこない場合、可能性が高いです。

APLP遺伝子の変異が低ホスファターゼ症を引き起こし、骨形成に必要な酵素が減少します。

低ホスファターゼ症は、多くの場合常染色体潜性遺伝ですが、軽症では常染色体顕性遺伝の場合があります。

小児でも見られます。胎児、新生児、乳児でも発症する病気です。

通常、ALP値は成人より小児で高くなります。年齢・男女別基準値より高い場合は、診察を受けてください。

低ALP血症には複数の病気が含まれます。そのうち、遺伝性とされるものが低ホスファターゼ症です。

発症する年齢によって見られやすい初期症状が異なります。

歯にも症状が見られます。早い時期に乳歯が抜けたり、歯周病が現れたりする場合があります。

低ホスファターゼ症では乳歯が早く抜ける症状もありますが、別の原因も否定できません。

遺伝子の異常によってアルカリフォスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなることが原因です。骨や歯が弱くなり、骨折や歯が抜けるといった症状が見られます。

血液検査でALPの値が低くなることが特徴です。また、保険適用の検査ではありませんが、ピロリン酸の値が高くなることも多いです。

この病気の診断の確定のためには、遺伝子検査を行うことが推奨されています。

低ホスファターゼ症の疑いは高まりますが、亜鉛やマグネシウムの不足やステロイドといった薬の使用が原因でALPの値が低くなることもあります。

診断は、血液中のアルカリホスファターゼ（ALP）の値、症状、骨のレントゲン写真を併せて行われます。

子どもは小児科を、成人はまずは整形外科を受診しましょう。4歳未満では、乳歯の脱落やけいれんなどが受診の目安になります。

低ホスファターゼ症の治療では、不足しているALPを補う酵素補充療法が基本です。けいれんや高カルシウム血症などへの対症療法も組み合わせて行われます。