低ホスファターゼ症は常染色体顕性遺伝ですか?
低ホスファターゼ症は、多くの場合常染色体潜性遺伝ですが、軽症では常染色体顕性遺伝の場合があります。
低ホスファターゼ症は、多くの場合が常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)で、両親ともに変異を有する遺伝子を持っていて、両方がお子さんに伝わった場合に病気が発症します。
しかし、軽症の患者さんの中には常染色体顕性遺伝(優性遺伝)の場合もあり、変異を有する遺伝子がひとつであっても発症します。
低ホスファターゼ症では、遺伝子変異により正常な骨を作るために必要な組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)という物質が足りなかったり、働きが低下するため、骨が弱くなります。けいれんを起こす患者さんや、乳歯が早く抜ける場合もあります。
まつだ整形外科クリニック 整形外科
栗原 信吾 監修
(参考文献)
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