低ホスファターゼ症の場合、主にどのような治療をしますか?

不足したALPを補充する薬を注射します。

解説

低ホスファターゼ症の治療法

低ホスファターゼ症は、アルカリホスファターゼ(ALP)という酵素の働きが悪くなることで起こります。このため、治療にはALPを補充する薬を用います。この薬は2015年から日本でも使用することが可能となり、今までは命を救えなかった患者さんも助けることができるようになってきました。
この注射は週に3~6回行う必要があります。練習すれば本人か家族が自宅で注射することができます。

治療が必要となる場合について

低ホスファターゼ症はどの程度重症化するかに幅があり、遺伝子に異常があってもほとんど症状が出ない方もいます。治療が必要となるのは、以下のような症状がある場合です。

  • 呼吸が上手くできない
  • けいれんを起こす
  • 骨の症状(身長が伸びにくい、頭蓋骨や腕、脚が変形する、骨折しやすい、関節が痛いなど)
  • 筋肉の症状(歩き方がおかしい、筋力が弱い、筋肉痛を起こしやすいなど)
  • 歯の症状(乳歯が抜ける、歯周病を起こしやすいなど)

なお、乳歯が早く抜けてしまった場合には、保険適用で小児用の義歯を装着する場合があります。

公開日

最終更新日

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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低ホスファターゼ症

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関連するQ&A

「低ホスファターゼ症」とはどのような病気ですか?

アルカリホスファターゼ(ALP)という酵素の異常で骨の石灰化が妨げられて骨が弱くなり、さまざまな症状が見られる遺伝性の病気です。

低ホスファターゼ症の原因や考えられる症状には何がありますか?

遺伝子の異常によってアルカリフォスファターゼ(ALP)という酵素の働きが悪くなることが原因です。骨や歯が弱くなり、骨折や歯が抜けるといった症状が見られます。

低ホスファターゼ症には初期症状はありますか?

発症する年齢によって見られやすい初期症状が異なります。

低ホスファターゼ症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか? また、病院を受診する目安はありますか?

子どもは小児科を、成人はまずは整形外科を受診しましょう。4歳未満では、乳歯の脱落やけいれんなどが受診の目安になります。

低ホスファターゼ症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

低ホスファターゼ症で見られる特徴的な血液検査の結果はありますか?

血液検査でALPの値が低くなることが特徴です。また、保険適用の検査ではありませんが、ピロリン酸の値が高くなることも多いです。

乳歯の生え変わりが早い場合、低ホスファターゼ症の可能性はありますか?

4歳未満で乳歯が自然に抜けてしまい、その後すぐに永久歯が生えてこない場合、可能性が高いです。

ALPの値が低いとどうなりますか?

低ホスファターゼ症の疑いは高まりますが、亜鉛やマグネシウムの不足やステロイドといった薬の使用が原因でALPの値が低くなることもあります。

低ホスファターゼ症になった場合、寿命はどのくらいですか?

病気のタイプによって、生命予後は大きく異なります。

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