低ホスファターゼ症の診断基準はどのようなものですか？

低ホスファターゼ症の診断は、血液中のアルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の値と、症状、骨のレントゲン写真の所見をあわせて行われます。
具体的には、血液中のALPの値が低いことと、以下にあげる主症状のうち、ひとつ以上が確認される場合にこの病気を疑います。

主症状

1. 骨が成長するうえで必要な石灰化が十分に進んでいないことが、レントゲン検査などで確認できる。腕や脚の骨の変形といった、この病気に特徴的な変形が見られる。
2. 乳歯が4歳未満に抜け落ちる。

この病気の疑いが強い場合には、診断を確定させ病気のタイプを確認するための遺伝子検査を行う場合があります。この病気ではALPをつくる遺伝子に変異があるとされているため、遺伝子解析は有用とされており、保険適用となっています。

その他には、診断の参考情報として、けいれんの有無や同じ病気をもつ家族の有無、両親の血中ALPの値などがあります。