低ホスファターゼ症
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低ホスファターゼ症では、乳歯が早い段階で抜け落ちるなどの症状を認めることがあります。

一方、虫歯などの歯科疾患や外傷など、低フォスファターゼ症以外の病態でも乳歯が早く抜けたり、同じ時期に抜ける可能性もあるため、正確に診断するためには病院での診察が必要です。

なお、歯の脱落以外にみられる低ホスファターゼ症の主な症状として、骨折を起こしやすくなる、腕や脚が短くなる、身長が伸びにくくなることがあげられます。けいれんなどが起こる場合もあります。

しかし、現れる症状の種類や程度には個人差があり、ほとんど症状が現れない場合もあります。

この病気では、歯のセメント質をうまく作ることができず、

• 乳歯が早い時期（4歳未満の脱落）に抜け落ちる
• 歯周病が見られる

など、歯に症状が現れる場合があります。
通常は前歯が抜け落ちます。重症の場合には他の歯が抜けたり、永久歯がなかなか生えてこないこともあります。

対応として、乳歯が早めに抜けた場合には、発音に支障がでないように、また、残った乳歯への負担を軽減させることを目的として、小児義歯の装着が行われる場合があります。
まだ乳歯が抜け落ちず動いている状態であれば、永久歯にかわるまで乳歯を温存する場合もあります。

成人発症でも歯に症状が現れることがあり、また、歯のみに症状が現れる病気のタイプ（歯限局型）もあります。
気になる症状がある場合には、医師にご相談ください。

低ホスファターゼ症は、発症する年齢や重症化の程度に幅があります。このため、必ずしも同じような初期症状が現れるとは限りません。年齢によって、見られる可能性のある初期症状は以下のように異なります。

胎児から新生児の頃

• 腕や脚が短い・曲がっている
• 頭蓋骨が膜のように柔らかい（膜様頭蓋：まくようずがい）
• けいれん など

これらの症状は、胎児期の超音波検査で見つかることがあります。超音波検査は、低ホスファターゼ症の治療を早めに開始するために重要です。

乳児期から小児の頃

• 身長の伸びが遅い
• O脚
• 歩き方がおかしい
• 乳歯が抜ける
• 頭蓋骨の変形 など

成人以後

• 骨折しやすい
• 骨折が治りにくい
• O脚
• 骨粗鬆症
• 筋力が弱い
• 筋肉痛や関節痛を起こしやすい
• 頭痛
• 歯が抜けやすい・歯周病になりやすい など

低ホスファターゼ症の原因は、遺伝子の異常によってアルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなることです。これにより、以下のような症状を引き起こします。

骨の石灰化障害

骨を作る時には、カルシウムやリンといったミネラルが骨に取り込まれる（＝石灰化）ことで骨が硬く強くなります。ALPの働きが悪くなると、骨の石灰化がうまくできなくなるため、骨が弱くなって骨折を起こしやすくなったり、腕や脚が短くなったり、身長が伸びにくくなったりします。

歯の石灰化障害

歯も、骨と同様に石灰化が重要です。このため、歯が抜ける・歯周病になるといった症状が見られる場合があります。

血液や尿中カルシウムの増加

骨へのカルシウムの取り込みが不十分だと、その分だけ血液や尿の中のカルシウムが増えてしまいます。血液中のカルシウムが増えると、疲労感や食欲低下、嘔吐や筋力低下といった症状につながります。また、尿に含まれるカルシウムが増えると、腎臓や尿管に石（尿路結石）ができて血尿や痛みを生じます。

ビタミンB6合成障害

ALPは、ビタミンB6の合成にも必要な酵素です。ビタミンB6は脳で情報伝達を助ける働きをしているため、不足することで脳の機能が悪くなり、けいれんを生じることがあります。

低ホスファターゼ症の症状の種類や重さの度合いには幅があり、ほとんど症状がない方もいれば、治療を行わなければ生存も難しいほど症状が重い方もいます。一般的にALPの必要性は成長とともに減っていくため、軽症の患者さんでは成長過程で自然に症状が改善する場合があります。