「低ホスファターゼ症」とはどのような病気ですか？

低ホスファターゼ症とは

遺伝子の異常によってアルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなり、骨の石灰化（正常な骨を作る働き）が妨げられて骨が弱くなる病気です。
15万に1人ほどの比較的稀な病気ですが、遺伝する病気です。

低ホスファターゼ症の症状について

骨折を起こしやすくなったり、腕や脚が短くなったり、身長が伸びにくくなったりします。けいれんや歯の脱落といった症状が見られることもあります。
症状の種類や重症度には幅があり、ほとんど症状がない方もいれば、治療を行わなければ生存も難しいほど重症な方もいます。一般的にALPの必要性は成長とともに下がっていくため、軽症の患者さんでは成長過程で自然に症状が改善する場合があります。また、重症の患者さんでも、最近使われるようになったALPを補充する薬によって強い症状が抑えられるようになりました。