ALPL遺伝子は低ホスファターゼ症にどのように関与しますか？
APLP遺伝子の変異が低ホスファターゼ症を引き起こし、骨形成に必要な酵素が減少します。
低ホスファターゼ症では、ALPL遺伝子に変異があることがわかっています。
そのため、ALPL遺伝子から作り出される組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）という酵素の働きが弱まっています。
組織非特異型アルカリホスファターゼは、正常な骨を作るために必要な酵素であり、その働きが弱くなると骨折しやすくなったり、身長が伸びにくくなったりします。しかし、現れる症状の種類や程度には個人差があります。
また、低ホスファターゼ症は、多くの場合が両親ともにAPLP遺伝子に変異を持っていて、両方がお子さんに伝わった場合に病気が発症する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）ですが、軽症の患者さんの中には常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の場合もあり、変異を有する遺伝子がひとつであっても発症します。
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まつだ整形外科クリニック 整形外科
栗原 信吾 監修
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