低ホスファターゼ症になった場合、寿命はどのくらいですか?
病気のタイプによって、生命予後は大きく異なります。
この病気の方の寿命は、病気のタイプや治療の有無によって大きく異なり、病気全体での寿命に関するデータは現時点ではありません。
病気のタイプは主に以下の6つに分類され、生命予後が不良とされる周産期重症型や乳児型では、無治療の場合の5年生存率は27%であったと報告されています。しかし、アスホターゼアルファという薬物治療を受けた場合には、5年生存率が84%となり、改善が見られます。
周産期重症型
胎児~新生児の時期に発症する病気のタイプのひとつです。最も重症で治療を行わない場合、生存が困難となります。
周産期良性型(または軽症型)
胎児~新生児の時期に発症する病気のタイプのひとつです。手足の骨の変形はあるものの、生命予後は良好です。
乳児型
生後6ヶ月までに発症する病気のタイプのひとつです。発達障害や高カルシウム血症などが現れます。治療が行われない場合、約半数では生存が困難となります。
小児型
生後6ヶ月〜18歳未満で発症する病気のタイプのひとつです。乳歯が早い時期(4歳未満の脱落)で抜け落ちることが特徴的です。生命予後は良好です。
成人型
18歳以降で発症する病気のタイプのひとつです。骨折や骨痛のほかに、骨密度低下、筋肉痛、頭痛、歯科症状などが現れます。生命予後は良好です。
歯限局型
発症年齢は決まっていない病気のタイプのひとつです。歯のみに症状があり、乳歯が早い時期(4歳未満の脱落)で脱落したり、歯周病が見られます。生命予後は良好です。
病気の経過などの不安な点がある場合には、主治医にご相談ください。
公開日:
最終更新日:
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
低ホスファターゼ症診療ガイドライン作成委員会.“低ホスファターゼ症診療ガイドライン”.日本小児内分泌学会.http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20190111.pdf,(参照 2024-06-13).
小児慢性特定疾病情報センター.“低ホスファターゼ症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/1502006/,(参照 2024-06-13).
厚生労働省 難治性疾患政策研究班.“低ホスファターゼ症(指定難病172)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4564,(参照 2024-06-13).
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