低ホスファターゼ症になった場合、寿命はどのくらいですか?

病気のタイプによって、生命予後は大きく異なります。

解説

この病気の方の寿命は、病気のタイプや治療の有無によって大きく異なり、病気全体での寿命に関するデータは現時点ではありません。

病気のタイプは主に以下の6つに分類され、生命予後が不良とされる周産期重症型や乳児型では、無治療の場合の5年生存率は27%であったと報告されています。しかし、アスホターゼアルファという薬物治療を受けた場合には、5年生存率が84%となり、改善が見られます。

周産期重症型

胎児~新生児の時期に発症する病気のタイプのひとつです。最も重症で治療を行わない場合、生存が困難となります。

周産期良性型(または軽症型)

胎児~新生児の時期に発症する病気のタイプのひとつです。手足の骨の変形はあるものの、生命予後は良好です。

乳児型

生後6ヶ月までに発症する病気のタイプのひとつです。発達障害や高カルシウム血症などが現れます。治療が行われない場合、約半数では生存が困難となります。

小児型

生後6ヶ月〜18歳未満で発症する病気のタイプのひとつです。乳歯が早い時期(4歳未満の脱落)で抜け落ちることが特徴的です。生命予後は良好です。

成人型

18歳以降で発症する病気のタイプのひとつです。骨折や骨痛のほかに、骨密度低下、筋肉痛頭痛、歯科症状などが現れます。生命予後は良好です。

歯限局型

発症年齢は決まっていない病気のタイプのひとつです。歯のみに症状があり、乳歯が早い時期(4歳未満の脱落)で脱落したり、歯周病が見られます。生命予後は良好です。

病気の経過などの不安な点がある場合には、主治医にご相談ください。

公開日

最終更新日

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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低ホスファターゼ症

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関連するQ&A

「低ホスファターゼ症」とはどのような病気ですか?

アルカリホスファターゼ(ALP)という酵素の異常で骨の石灰化が妨げられて骨が弱くなり、さまざまな症状が見られる遺伝性の病気です。

低ホスファターゼ症の原因や考えられる症状には何がありますか?

遺伝子の異常によってアルカリフォスファターゼ(ALP)という酵素の働きが悪くなることが原因です。骨や歯が弱くなり、骨折や歯が抜けるといった症状が見られます。

低ホスファターゼ症には初期症状はありますか?

発症する年齢によって見られやすい初期症状が異なります。

低ホスファターゼ症の場合、主にどのような治療をしますか?

不足したALPを補充する薬を注射します。

低ホスファターゼ症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか? また、病院を受診する目安はありますか?

子どもは小児科を、成人はまずは整形外科を受診しましょう。4歳未満では、乳歯の脱落やけいれんなどが受診の目安になります。

低ホスファターゼ症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

低ホスファターゼ症で見られる特徴的な血液検査の結果はありますか?

血液検査でALPの値が低くなることが特徴です。また、保険適用の検査ではありませんが、ピロリン酸の値が高くなることも多いです。

乳歯の生え変わりが早い場合、低ホスファターゼ症の可能性はありますか?

4歳未満で乳歯が自然に抜けてしまい、その後すぐに永久歯が生えてこない場合、可能性が高いです。

ALPの値が低いとどうなりますか?

低ホスファターゼ症の疑いは高まりますが、亜鉛やマグネシウムの不足やステロイドといった薬の使用が原因でALPの値が低くなることもあります。

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