遺伝性低ALP血症とはなんですか？

ALPの値が低下する病気として、低ホスファターゼ症や甲状腺機能低下症、重度の栄養障害等があります。

低ホスファターゼ症の可能性もありますが、他の原因も考えられます。

低ホスファターゼ症が原因の可能性もありますが、ALPが低くなる原因や病気はほかにもあります。

通常、ALP値は成人より小児で高くなります。年齢・男女別基準値より高い場合は、診察を受けてください。

低ホスファターゼ症は、多くの場合常染色体潜性遺伝ですが、軽症では常染色体顕性遺伝の場合があります。

APLP遺伝子の変異が低ホスファターゼ症を引き起こし、骨形成に必要な酵素が減少します。

低ホスファターゼ症では乳歯が早く抜ける症状もありますが、別の原因も否定できません。

ALPの基準値は以下の通りです。低ホスファターゼ症の診断では、年齢・男女別で基準値が変わります。

この病気の診断の確定のためには、遺伝子検査を行うことが推奨されています。

診断は、血液中のアルカリホスファターゼ（ALP）の値、症状、骨のレントゲン写真を併せて行われます。