シュワルツ・ヤンペル症候群の症状は？シュワルツ・ヤンペル症候群と症状の関連性をAIで無料でチェック
監修医師阿部 吉倫内科
- 更新日
- 2026/10/28
- 公開日
- 2020/09/03
シュワルツ・ヤンペル症候群とは
シュワルツ・ヤンペル症候群とは、骨格筋の持続的な筋強直と骨格異常を来す遺伝性疾患です。筋強直により表情が硬くなり（マスク様顔貌）、低身長・関節拘縮・眼瞼狭小がみられます。筋電図で特徴的な持続放電が認められます。小児期からの筋強直と骨格異常がある場合は、神経内科や整形外科での精査を検討してください。
受診の目安・何科を受診するべきか
シュワルツ・ヤンペル症候群の専門医がいる近くの病院はありますか？
シュワルツ・ヤンペル症候群の専門医がいる病院を見るシュワルツ・ヤンペル症候群について、医師からのよくある質問
医師からよくある質問はありますか？
「シュワルツ・ヤンペル症候群」について医師からよくある質問の例として次のようなものがあります。
- 最近顔つきが変わったと感じていますか？
- 周りの同世代と比較して、背が低いですか？あるいは背が低かったですか？
- 最近、手足を思ったように動かしにくくなった、不器用になったと感じますか？
シュワルツ・ヤンペル症候群に関連する病気・症状
この記事の監修医師
阿部 吉倫
内科
2015年東京大学医学部医学科卒。東京大学医学部付属病院、東京都健康長寿医療センターで初期研修を修了。血便を放置し48歳で亡くなった患者との出会いをきっかけにデータサイエンスの世界へ。2017年5月にUbie株式会社を共同創業。2019年12月より日本救急医学会救急AI研究活性化特別委員会委員。2020年 Forbes 30 Under 30 Asia Healthcare & Science部門選出。
- 更新日
- 2026/10/28
- 公開日
- 2020/09/03
