ムコ多糖異常症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

ムコ多糖症では、大きな頭、突き出たおでこ、太くて濃いまゆげ、分厚い唇や舌などの特徴的な顔つきがみられることがあります。

このほかにも以下のような症状がみられることがあります。
気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。

• 呼吸音の異常
• お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓の腫れ）
• 股関節が開きにくい
• 骨の変形
• 関節のこわばり（指先がまっすぐ伸びない）
• 低身長
• 発達の遅れ
• 角膜のにごり、視力の低下
• 中耳炎をくり返す
• 難聴
• 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
• 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）

ムコ多糖症のセルフチェックは可能ですが、最終的な診断は必ず専門医によって行われるべきです。
以下のセルフチェック方法を参考にしてください。

ムコ多糖症の症状チェックリスト

以下の症状のうち、当てはまるものがあるかチェックしてください。

• 呼吸音の異常
• お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓の腫れ）
• 股関節が開きにくい
• 骨の変形
• 関節のこわばり（特に指先がまっすぐ伸びない）
• 低身長
• 発達の遅れ
• 角膜のにごり、視力の低下
• 中耳炎を繰り返す
• 難聴
• 広範囲の蒙古斑（青あざ）
• 臍・鼠径ヘルニア（足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れ）
• 特徴的な顔立ち（大きな頭、突き出たおでこ、濃いまゆげ、分厚い唇や舌など）
• 頻繁な上気道感染
• 睡眠時の呼吸障害

オンラインツール

症状検索エンジン「ユビー」などのオンラインツールを利用して、質問に答えることでセルフチェックができます。
ただし、これらのツールは参考程度にとどめ、専門医の診断に代わるものではありません。

年齢別の注意点

• 乳児期：広範囲の蒙古斑、特徴的な顔立ち、お腹のふくらみなどに注意が必要です。
• 幼児期以降：発達の遅れ、骨や関節の問題、繰り返す耳鼻科的問題などに注意が必要です。

家族歴の確認

兄弟姉妹や親戚に同様の症状がある場合は、より注意が必要です。

重要な注意点

セルフチェックはあくまで参考であり、診断のかわりにはなりません。複数の症状が当てはまる場合や、症状が進行性である場合は、早めに医療機関を受診しましょう。
ムコ多糖症の症状は他の病気でもみられることがあるため、これらの症状があるからといって必ずしもムコ多糖症であるとは限りません。
早期診断・早期治療が重要なため、気になる症状がある場合は躊躇せずに小児科を受診してください。定期的な健康診断や乳幼児健診も、早期発見の重要な機会です。

セルフチェックの結果、気になる点がある場合は、専門医に相談することをおすすめします。医師に詳しく症状を説明し、疑問点があれば遠慮なく質問してください。
また、症状検索エンジン「ユビー」も質問に答えるだけでセルフチェックができますので、ご活用ください。

ムコ多糖症は、生まれつきムコ多糖を分解する酵素に異常があるために起こる病気ですが、赤ちゃんのころは症状が目立たず、3～5歳ごろになるとはっきりしてくることが多いです。ただし、重症型では生後間もないころから症状が現れることがあります。
また、軽症型では、学童期や思春期、さらには成人期になってから症状が明らかになることもあります。

生後間もないころにみられる症状と、年齢が上がるにつれてみられる症状は異なり、それぞれ以下のような症状が現れます。

生後間もないころにみられる症状

• 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
• 特徴的な顔立ち（大きな頭、突き出たおでこ、濃いまゆげ、分厚い唇や舌など）
• お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓のはれ）
• 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）
• 頻繁な上気道感染や中耳炎
• 発育不良

年齢が上がるにつれてみられる症状

• 呼吸音の異常
• 股関節が開きにくい
• 骨の変形
• 関節のこわばり（指先がまっすぐ伸びない）
• 低身長
• 発達の遅れ
• 角膜のにごり、視力の低下
• 中耳炎をくり返す
• 難聴
• 知的発達の遅れ（一部の病型で）
• 睡眠時無呼吸
• 心臓弁膜症の兆候

ムコ多糖症の症状はこれ以外にもあります。
また、症状の現れ方や進行の早さは、病気のタイプ（病型）によって異なります。初期症状は他の一般的な小児疾患と似ていることがあるため、診断が遅れる可能性があります。家族歴（同様の症状を持つ兄弟姉妹がいるなど）も重要な手がかりとなります。

原因がわからない症状や、気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。早期診断と適切な治療開始が、患者さんの予後改善のために重要です。

ムコ多糖症では、以下に示したように、骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどさまざまな症状がみられます。

1.骨・関節の症状

• 骨の変形
• 関節のこわばり（指先がまっすぐ伸びないなど）
• 低身長
• 股関節が開きにくい

2.顔貌・頭部の特徴

• 特徴的な顔立ち
  • 大きな頭
  • 突き出たおでこ
  • 濃いまゆげ
  • 分厚い唇や舌 など
• 頭蓋骨の肥厚

3.内臓の症状

• お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓の腫れ）
• 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）

4.呼吸器・循環器の症状

• 呼吸音の異常
• 気道閉塞
• 心臓弁膜症

5.感覚器の症状

• 角膜のにごり、視力の低下
• 中耳炎を繰り返す
• 難聴

6.神経系の症状

• 発達の遅れ
• 知的障害（一部の型で）

7.皮膚の症状

• 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
• 皮膚の肥厚

8.その他

• 手根管症候群
• 脊柱管狭窄症

ムコ多糖症の症状はこれ以外にもあります。
また、症状の現れ方や進行の早さは、病気のタイプ（病型）によって異なります。例えば、重症型では乳幼児期から症状が現れ、進行も早いですが、軽症型では成人になってから症状が明らかになることもあります。

これらの症状はムコ多糖症の代表的なものですが、すべての患者さんにすべての症状が現れるわけではありません。また、ここに挙げた以外の症状が現れることもあります。
原因がわからない症状や、気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。

ムコ多糖症は、ムコ多糖（グリコサミノグリカンとも呼ばれる）を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因となって、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する遺伝性の病気です。

ムコ多糖の分解酵素は10数種類あり、通常は、これらが体の細胞の中で不要となったムコ多糖を分解・排出しています。
ところが、分解酵素のいずれかが遺伝子の変異によって生まれつき欠損（欠けている状態）している場合、あるいは、うまく機能していない場合に、ムコ多糖が全身の細胞に徐々にたまってしまい、さまざまな臓器に悪影響をおよぼします。