ムコ多糖症はいつわかる病気ですか？

ムコ多糖症の診断時期は、タイプ（病型）や重症度によって異なりますが、多くの場合、以下のようになります。

新生児期・乳児期（0～1歳）

重症例では、生後間もないころから症状が現れることがあります。

• 広範囲の青灰色の色素沈着（いわゆる「蒙古斑」）
• 特徴的な顔貌
• 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）
• 臍ヘルニアや鼠径ヘルニア

幼児期（1～5歳）

多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、この時期に診断されることが多いです。
症状が徐々に明確になり、3～5歳ごろにはっきりしてくることが多いです。

年齢が上がるにつれて現れる症状

年齢が上がるにつれて、以下のような症状が現れたり、進行したりすることがあります。

呼吸器系の問題

• 呼吸音の異常
• 反復性の上気道感染

消化器系の問題

• 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）

骨・関節の問題

• 股関節の可動域制限
• 骨の変形
• 関節の拘縮（指先がまっすぐ伸びないなど）

成長・発達の問題

• 低身長
• 発達の遅れ

目の問題

• 角膜混濁、視力の低下

耳の問題

• 反復性中耳炎
• 難聴

顔貌の特徴

• 大きな頭
• 突出したおでこ
• 太く濃いまゆげ
• 分厚い唇や舌

重要な点

軽症例では、症状が軽微であったり、ゆっくりと進行したりするため、診断が遅れることがあります。場合によっては、成人期まで診断されないこともあります。
早期診断が重要です。早めに適切な治療を開始することで、症状の進行を遅らせたり、合併症を予防したりできる可能性があります。
家族歴がある場合や、上記の症状が複数みられる場合は、専門医による精密検査を受けることが推奨されます。
確定診断には、尿中ムコ多糖の定量検査、酵素活性検査、遺伝子検査などが必要です。

気になる症状がある場合は、小児科医にご相談ください。早期診断と適切な治療が、患者さんの生活の質（QOL）と予後の改善に重要です。