ムコ多糖症はいつわかる病気ですか？
多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、乳幼児期に診断されます。症状がはっきりしてくるのは3〜5歳ごろです。
ムコ多糖症の診断時期は、タイプ（病型）や重症度によって異なりますが、多くの場合、以下のようになります。
新生児期・乳児期（0～1歳）
重症例では、生後間もないころから症状が現れることがあります。
- 広範囲の青灰色の色素沈着（いわゆる「蒙古斑」）
- 特徴的な顔貌
- 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）
- 臍ヘルニアや鼠径ヘルニア
幼児期（1～5歳）
多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、この時期に診断されることが多いです。
症状が徐々に明確になり、3～5歳ごろにはっきりしてくることが多いです。
年齢が上がるにつれて現れる症状
年齢が上がるにつれて、以下のような症状が現れたり、進行したりすることがあります。
呼吸器系の問題
- 呼吸音の異常
- 反復性の上気道感染
消化器系の問題
- 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）
骨・関節の問題
- 股関節の可動域制限
- 骨の変形
- 関節の拘縮（指先がまっすぐ伸びないなど）
成長・発達の問題
- 低身長
- 発達の遅れ
目の問題
- 角膜混濁、視力の低下
耳の問題
顔貌の特徴
- 大きな頭
- 突出したおでこ
- 太く濃いまゆげ
- 分厚い唇や舌
重要な点
軽症例では、症状が軽微であったり、ゆっくりと進行したりするため、診断が遅れることがあります。場合によっては、成人期まで診断されないこともあります。
早期診断が重要です。早めに適切な治療を開始することで、症状の進行を遅らせたり、合併症を予防したりできる可能性があります。
家族歴がある場合や、上記の症状が複数みられる場合は、専門医による精密検査を受けることが推奨されます。
確定診断には、尿中ムコ多糖の定量検査、酵素活性検査、遺伝子検査などが必要です。
気になる症状がある場合は、小児科医にご相談ください。早期診断と適切な治療が、患者さんの生活の質（QOL）と予後の改善に重要です。
公開日：
最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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