ムコ多糖症はいつわかる病気ですか?

多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、乳幼児期に診断されます。症状がはっきりしてくるのは3〜5歳ごろです。

解説

ムコ多糖症の診断時期は、タイプ(病型)や重症度によって異なりますが、多くの場合、以下のようになります。

新生児期・乳児期(0~1歳)

重症例では、生後間もないころから症状が現れることがあります。

  • 広範囲の青灰色の色素沈着(いわゆる「蒙古斑」)
  • 特徴的な顔貌
  • 腹部膨満(肝臓や脾臓の腫れ)
  • 臍ヘルニアや鼠径ヘルニア

幼児期(1~5歳)

多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、この時期に診断されることが多いです。
症状が徐々に明確になり、3~5歳ごろにはっきりしてくることが多いです。

年齢が上がるにつれて現れる症状

年齢が上がるにつれて、以下のような症状が現れたり、進行したりすることがあります。

呼吸器系の問題

  • 呼吸音の異常
  • 反復性の上気道感染

消化器系の問題

  • 腹部膨満(肝臓や脾臓の腫れ)

骨・関節の問題

  • 股関節の可動域制限
  • 骨の変形
  • 関節の拘縮(指先がまっすぐ伸びないなど)

成長・発達の問題

  • 低身長
  • 発達の遅れ

目の問題

  • 角膜混濁、視力の低下

耳の問題

顔貌の特徴

  • 大きな頭
  • 突出したおでこ
  • 太く濃いまゆげ
  • 分厚い唇や舌

重要な点

軽症例では、症状が軽微であったり、ゆっくりと進行したりするため、診断が遅れることがあります。場合によっては、成人期まで診断されないこともあります。
早期診断が重要です。早めに適切な治療を開始することで、症状の進行を遅らせたり、合併症を予防したりできる可能性があります。
家族歴がある場合や、上記の症状が複数みられる場合は、専門医による精密検査を受けることが推奨されます。
確定診断には、尿中ムコ多糖の定量検査、酵素活性検査、遺伝子検査などが必要です。

気になる症状がある場合は、小児科医にご相談ください。早期診断と適切な治療が、患者さんの生活の質(QOL)と予後の改善に重要です。

公開日

最終更新日

富士在宅診療所 一般内科

本間 雄貴 監修

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(参考文献)

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ムコ多糖症

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関連するQ&A

「ムコ多糖症」とはどのような病気ですか?

ムコ多糖を分解するための酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する病気です。

ムコ多糖症の原因は何がありますか?

ムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因です。

ムコ多糖症ではどのような症状がありますか?

骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどの症状がみられます。

ムコ多糖症には初期症状はありますか?

赤ちゃんのころは症状が目立たないことが多いですが、広範囲の青あざ、特徴的な顔つきなどの症状があります。

ムコ多糖症の場合、主にどのような治療をしますか?

病気の原因を改善するための酵素補充療法、造血幹細胞移植のほか、各症状を改善するための治療があります。

ムコ多糖症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

思い当たる症状がみられる場合は、まずは小児科を受診しましょう。

ムコ多糖症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ムコ多糖症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

酵素製剤のほか、対症療法として耳鼻科、眼科、小児科などで使う薬があり、副作用がみられることもあります。

ムコ多糖症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

どの治療法を選ぶかは、患者さんの病気のタイプや重症度によって異なりますので医師とよく相談しましょう。

ムコ多糖症の場合、日常生活で気を付けることはありますか?

風邪や中耳炎は早めに治療する、体重管理、適切なリハビリを受けるなど、医師と相談しながら進めましょう。

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