ムコ多糖症ではどのような症状がありますか？
骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどの症状がみられます。
ムコ多糖症では、以下に示したように、骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどさまざまな症状がみられます。
1.骨・関節の症状
- 骨の変形
- 関節のこわばり（指先がまっすぐ伸びないなど）
- 低身長
- 股関節が開きにくい
2.顔貌・頭部の特徴
- 特徴的な顔立ち
- 大きな頭
- 突き出たおでこ
- 濃いまゆげ
- 分厚い唇や舌 など
- 頭蓋骨の肥厚
3.内臓の症状
- お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓の腫れ）
- 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）
4.呼吸器・循環器の症状
- 呼吸音の異常
- 気道閉塞
- 心臓弁膜症
5.感覚器の症状
6.神経系の症状
- 発達の遅れ
- 知的障害（一部の型で）
7.皮膚の症状
- 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
- 皮膚の肥厚
8.その他
- 手根管症候群
- 脊柱管狭窄症
ムコ多糖症の症状はこれ以外にもあります。
また、症状の現れ方や進行の早さは、病気のタイプ（病型）によって異なります。例えば、重症型では乳幼児期から症状が現れ、進行も早いですが、軽症型では成人になってから症状が明らかになることもあります。
これらの症状はムコ多糖症の代表的なものですが、すべての患者さんにすべての症状が現れるわけではありません。また、ここに挙げた以外の症状が現れることもあります。
原因がわからない症状や、気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。
公開日：
最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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