ムコ多糖症の原因は何がありますか?

ムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因です。

解説

ムコ多糖症は、ムコ多糖(グリコサミノグリカンとも呼ばれる)を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因となって、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する遺伝性の病気です。

ムコ多糖の分解酵素は10数種類あり、通常は、これらが体の細胞の中で不要となったムコ多糖を分解・排出しています。
ところが、分解酵素のいずれかが遺伝子の変異によって生まれつき欠損(欠けている状態)している場合、あるいは、うまく機能していない場合に、ムコ多糖が全身の細胞に徐々にたまってしまい、さまざまな臓器に悪影響をおよぼします。

公開日

最終更新日

富士在宅診療所 一般内科

本間 雄貴 監修

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(参考文献)

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