ムコ多糖症の新生児スクリーニングについて教えてください。

ムコ多糖症の新生児スクリーニングは、先天性代謝異常検査として、生後5日から7日に行われます。出産した医療機関・助産所で採血を行い、ろ紙に血液をしみこませたものを検査機関に郵送する、という流れです。発症前に早期発見・早期対策を行うために行われます。

2025年3月から、東京都など一部の自治体でムコ多糖症I型・Ⅱ型が新生児マススクリーニング（拡大スクリーニング）の実証事業、または有料任意検査が開始されました。しかし、ムコ多糖症III型、IV型、VI型、VI型、VII型、IX型は有料の任意検査となっており、自費で行われます。