ムコ多糖症と蒙古斑は関係ありますか？
背中やお尻以外に広範囲の蒙古斑が見られる場合は、ムコ多糖症と関係している可能性があります。
ムコ多糖症では、通常の蒙古斑とは異なる、広範囲の青灰色の色素沈着がしばしば観察されます。この色素沈着は、通常の蒙古斑が見られる背中やお尻以外の部位にも広がっていることがあります。
しかし、広範囲の色素沈着だけでムコ多糖症と診断することはできません。
以下のような他の症状も併せて観察される場合、ムコ多糖症の可能性が考えられます。
呼吸器系の問題
- 呼吸音の異常
- 反復性の上気道感染
消化器系の問題
- 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）
骨・関節の問題
- 股関節の可動域制限
- 骨の変形
- 関節の拘縮（指先がまっすぐ伸びないなど）
成長・発達の問題
- 低身長
- 発達の遅れ
目の問題
- 角膜混濁
- 視力の低下
耳の問題
ヘルニア
- 臍ヘルニアや鼠径ヘルニア
顔貌の特徴
- 大きな頭
- 突出したおでこ
- 太く濃いまゆげ
- 分厚い唇や舌
重要な点
これらの症状は、ムコ多糖症のタイプや重症度によって異なります。すべての症状が同時に現れるわけではありません。
広範囲の色素沈着は、ムコ多糖症以外の先天性代謝異常症でも見られることがあります。
ムコ多糖症の確定診断には、尿中ムコ多糖の定量検査や酵素活性検査、遺伝子検査などが必要です。
気になる症状がある場合は、小児科医にご相談ください。早期診断と適切な治療が、患者さんの生活の質（QOL）と予後の改善に重要です。
公開日：
最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
ムコ多糖症
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。