【画像で解説】ムコ多糖症はいつわかる？どんな顔つきになる？初期症状は？

ムコ多糖症は、生まれつきムコ多糖を分解する酵素に異常があるために起こる病気ですが、赤ちゃんのころは症状が目立たず、3～5歳ごろになるとはっきりしてくることが多いです。ただし、重症型では生後間もないころから症状が現れることがあります。
また、軽症型では、学童期や思春期、さらには成人期になってから症状が明らかになることもあります。

生後間もないころにみられる症状と、年齢が上がるにつれてみられる症状は異なり、それぞれ以下のような症状が現れます。

生後間もないころにみられる症状

• 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
• 特徴的な顔立ち（大きな頭、突き出たおでこ、濃いまゆげ、分厚い唇や舌など）
• お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓のはれ）
• 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）
• 頻繁な上気道感染や中耳炎
• 発育不良

年齢が上がるにつれてみられる症状

• 呼吸音の異常
• 股関節が開きにくい
• 骨の変形
• 関節のこわばり（指先がまっすぐ伸びない）
• 低身長
• 発達の遅れ
• 角膜のにごり、視力の低下
• 中耳炎をくり返す
• 難聴
• 知的発達の遅れ（一部の病型で）
• 睡眠時無呼吸
• 心臓弁膜症の兆候

ムコ多糖症の症状はこれ以外にもあります。
また、症状の現れ方や進行の早さは、病気のタイプ（病型）によって異なります。初期症状は他の一般的な小児疾患と似ていることがあるため、診断が遅れる可能性があります。家族歴（同様の症状を持つ兄弟姉妹がいるなど）も重要な手がかりとなります。

原因がわからない症状や、気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。早期診断と適切な治療開始が、患者さんの予後改善のために重要です。

ムコ多糖症では、大きな頭、突き出たおでこ、太くて濃いまゆげ、分厚い唇や舌などの特徴的な顔つきがみられることがあります。

このほかにも以下のような症状がみられることがあります。
気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。

• 呼吸音の異常
• お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓の腫れ）
• 股関節が開きにくい
• 骨の変形
• 関節のこわばり（指先がまっすぐ伸びない）
• 低身長
• 発達の遅れ
• 角膜のにごり、視力の低下
• 中耳炎をくり返す
• 難聴
• 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
• 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）

ムコ多糖症の診断時期は、タイプ（病型）や重症度によって異なりますが、多くの場合、以下のようになります。

新生児期・乳児期（0～1歳）

重症例では、生後間もないころから症状が現れることがあります。

• 広範囲の青灰色の色素沈着（いわゆる「蒙古斑」）
• 特徴的な顔貌
• 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）
• 臍ヘルニアや鼠径ヘルニア

幼児期（1～5歳）

多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、この時期に診断されることが多いです。
症状が徐々に明確になり、3～5歳ごろにはっきりしてくることが多いです。

年齢が上がるにつれて現れる症状

年齢が上がるにつれて、以下のような症状が現れたり、進行したりすることがあります。

呼吸器系の問題

• 呼吸音の異常
• 反復性の上気道感染

消化器系の問題

• 腹部膨満（肝臓や脾臓の腫れ）

骨・関節の問題

• 股関節の可動域制限
• 骨の変形
• 関節の拘縮（指先がまっすぐ伸びないなど）

成長・発達の問題

• 低身長
• 発達の遅れ

目の問題

• 角膜混濁、視力の低下

耳の問題

• 反復性中耳炎
• 難聴

顔貌の特徴

• 大きな頭
• 突出したおでこ
• 太く濃いまゆげ
• 分厚い唇や舌

重要な点

軽症例では、症状が軽微であったり、ゆっくりと進行したりするため、診断が遅れることがあります。場合によっては、成人期まで診断されないこともあります。
早期診断が重要です。早めに適切な治療を開始することで、症状の進行を遅らせたり、合併症を予防したりできる可能性があります。
家族歴がある場合や、上記の症状が複数みられる場合は、専門医による精密検査を受けることが推奨されます。
確定診断には、尿中ムコ多糖の定量検査、酵素活性検査、遺伝子検査などが必要です。

気になる症状がある場合は、小児科医にご相談ください。早期診断と適切な治療が、患者さんの生活の質（QOL）と予後の改善に重要です。