ムコ多糖症には初期症状はありますか？
赤ちゃんのころは症状が目立たないことが多いですが、広範囲の青あざ、特徴的な顔つきなどの症状があります。
ムコ多糖症は、生まれつきムコ多糖を分解する酵素に異常があるために起こる病気ですが、赤ちゃんのころは症状が目立たず、3～5歳ごろになるとはっきりしてくることが多いです。ただし、重症型では生後間もないころから症状が現れることがあります。
また、軽症型では、学童期や思春期、さらには成人期になってから症状が明らかになることもあります。
生後間もないころにみられる症状と、年齢が上がるにつれてみられる症状は異なり、それぞれ以下のような症状が現れます。
生後間もないころにみられる症状
- 広範囲の蒙古斑（青あざ）がある
- 特徴的な顔立ち（大きな頭、突き出たおでこ、濃いまゆげ、分厚い唇や舌など）
- お腹がふくらんでいる（肝臓や脾臓のはれ）
- 足の付け根やへそなどに痛みを伴う腫れがある（臍・鼠径ヘルニア）
- 頻繁な上気道感染や中耳炎
- 発育不良
年齢が上がるにつれてみられる症状
ムコ多糖症の症状はこれ以外にもあります。
また、症状の現れ方や進行の早さは、病気のタイプ（病型）によって異なります。初期症状は他の一般的な小児疾患と似ていることがあるため、診断が遅れる可能性があります。家族歴（同様の症状を持つ兄弟姉妹がいるなど）も重要な手がかりとなります。
原因がわからない症状や、気になる症状がある場合は、医師にご相談ください。早期診断と適切な治療開始が、患者さんの予後改善のために重要です。
公開日：
最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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