ムコ多糖症

ムコ多糖を分解するための酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する病気です。

モルキオ病（モルキオ症候群）とは、ムコ多糖症の7つのタイプ（病型）のうちのⅣ型のことです。

10年ほどの場合から成人まで生存できる場合まで、ムコ多糖症のタイプ（病型）や重症度によってさまざまです。

背中やお尻以外に広範囲の蒙古斑が見られる場合は、ムコ多糖症と関係している可能性があります。

ムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因です。

骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどの症状がみられます。

赤ちゃんのころは症状が目立たないことが多いですが、広範囲の青あざ、特徴的な顔つきなどの症状があります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

大きな頭、突き出たおでこ、太くて濃いまゆげ、分厚い唇や舌など特徴的な顔つきがみられることがあります。

病気の原因を改善するための酵素補充療法、造血幹細胞移植のほか、各症状を改善するための治療があります。

風邪や中耳炎は早めに治療する、体重管理、適切なリハビリを受けるなど、医師と相談しながら進めましょう。

思い当たる症状がみられる場合は、まずは小児科を受診しましょう。

多くの患者さんは3歳ごろまでに発症し、乳幼児期に診断されます。症状がはっきりしてくるのは3〜5歳ごろです。

酵素製剤のほか、対症療法として耳鼻科、眼科、小児科などで使う薬があり、副作用がみられることもあります。

どの治療法を選ぶかは、患者さんの病気のタイプや重症度によって異なりますので医師とよく相談しましょう。