ムコ多糖症とは？症状と原因は？

ムコ多糖を分解するための酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する病気です。

10年ほどの場合から成人まで生存できる場合まで、ムコ多糖症のタイプ（病型）や重症度によってさまざまです。

背中やお尻以外に広範囲の蒙古斑が見られる場合は、ムコ多糖症と関係している可能性があります。

モルキオ病（モルキオ症候群）とは、ムコ多糖症の7つのタイプ（病型）のうちのⅣ型のことです。

ムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因です。

骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどの症状がみられます。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

赤ちゃんのころは症状が目立たないことが多いですが、広範囲の青あざ、特徴的な顔つきなどの症状があります。

病気の原因を改善するための酵素補充療法、造血幹細胞移植のほか、各症状を改善するための治療があります。

風邪や中耳炎は早めに治療する、体重管理、適切なリハビリを受けるなど、医師と相談しながら進めましょう。

思い当たる症状がみられる場合は、まずは小児科を受診しましょう。

ムコ多糖症の検査は、細胞内でムコ多糖という物質が分解されず溜まることを確認するものです。

尿中のムコ多糖を調べる検査や遺伝子検査など、必要な検査が行われます。

再検査を受け、必要に応じて専門医に相談しましょう。