ムコ多糖症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

ムコ多糖を分解するための酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する病気です。

ムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因です。

骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどの症状がみられます。

赤ちゃんのころは症状が目立たないことが多いですが、広範囲の青あざ、特徴的な顔つきなどの症状があります。

病気の原因を改善するための酵素補充療法、造血幹細胞移植のほか、各症状を改善するための治療があります。

思い当たる症状がみられる場合は、まずは小児科を受診しましょう。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

酵素製剤のほか、対症療法として耳鼻科、眼科、小児科などで使う薬があり、副作用がみられることもあります。

風邪や中耳炎は早めに治療する、体重管理、適切なリハビリを受けるなど、医師と相談しながら進めましょう。