ムコ多糖症の検査方法について教えてください。

ムコ多糖症の検査は、細胞内でムコ多糖という物質が分解されず溜まることを確認するものです。主に以下のような検査が行われます。

尿中ムコ多糖定性・定量検査

尿にムコ多糖（デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸など）が異常に多く排泄されているかを調べます。定量検査で増加しているムコ多糖の種類を調べると、I〜VI型が大まかに分類できます。

酵素活性測定

血液、白血球、皮膚線維芽細胞、末梢血リンパ球から特定の分解酵素活性を調べ、活性の低下や欠損の有無を確認します。I〜VI型によって対象となる酵素の種類は異なります。

遺伝子検査

IDUA、IDS、GALNSなど、原因となる遺伝子変異の有無を調べ、型分類や家族歴、重症度予測を行います。酵素活性正常でも活性化蛋白欠損の場合に有用で、出生前診断にも活用されます。

細胞内蓄積物質確認

培養した線維芽細胞やリンパ球を電子顕微鏡で観察し、ライソゾーム内のムコ多糖蓄積顆粒を確認します。泡沫細胞や空胞化は診断に有用です。

その他、X線検査、頭部MRI、眼科検査（角膜混濁）、骨髄検査による全身症状の確認や、尿沈渣の異染性物質の出現も診断の参考になります。