ムコ多糖症とモルキオ病の違いはなんですか？
モルキオ病（モルキオ症候群）とは、ムコ多糖症の7つのタイプ（病型）のうちのⅣ型のことです。
ムコ多糖症は、不足している分解酵素の種類によって7つのタイプ（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型）に大きく分類されています。
モルキオ症候群とは、ムコ多糖症のⅣ型のことで、不足している酵素の種類によって以下のA型とB型に分類されます。
- A型：N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼが欠損
- B型：β-ガラクトシダーゼが欠損
特徴的な症状は骨格の異常で、2～3歳までに関節のこわばり、背骨が曲がる・X 脚などの骨の変形、低身長などがみられることがあります。重症例では7～8歳ごろに成長が止まり、平均最終身長は110～120cmとされています。
また、以下のような症状がみられることがあります。
一方、知能は多くの場合は正常とされています。
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最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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「ムコ多糖症」とはどのような病気ですか？
ムコ多糖を分解するための酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する病気です。
ムコ多糖症の原因は何がありますか？
ムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、生まれつき酵素が不足していることが原因です。
ムコ多糖症ではどのような症状がありますか？
骨の変形、関節のこわばり、特徴的な顔つき、低身長、お腹がふくらむ、発達の遅れなどの症状がみられます。
ムコ多糖症には初期症状はありますか？
赤ちゃんのころは症状が目立たないことが多いですが、広範囲の青あざ、特徴的な顔つきなどの症状があります。
ムコ多糖症の場合、主にどのような治療をしますか？
病気の原因を改善するための酵素補充療法、造血幹細胞移植のほか、各症状を改善するための治療があります。
ムコ多糖症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
思い当たる症状がみられる場合は、まずは小児科を受診しましょう。
ムコ多糖症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ムコ多糖症は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
酵素製剤のほか、対症療法として耳鼻科、眼科、小児科などで使う薬があり、副作用がみられることもあります。
ムコ多糖症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
どの治療法を選ぶかは、患者さんの病気のタイプや重症度によって異なりますので医師とよく相談しましょう。
ムコ多糖症の場合、日常生活で気を付けることはありますか？
風邪や中耳炎は早めに治療する、体重管理、適切なリハビリを受けるなど、医師と相談しながら進めましょう。
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