神経膠腫でIDH遺伝子変異の有無を調べるのはなぜですか？

IDH遺伝子変異は、腫瘍の分類、悪性度、および治療方針を決める上で重要なバイオマーカーだからです。

IDH遺伝子変異は、変異型と野生型の2つに分けられます。

変異型IDH

IDH遺伝子変異があり、酵素の働きが変化し、腫瘍代謝産物である「2-ヒドロキシグルタル酸（2-HG）」を異常に産生します。この物質が細胞の分化を妨げ、がん化を促します。比較的若い世代（30代〜40代など）のびまん性神経膠腫に多く見られます。野生型に比べて予後（経過や見通し）が比較的良好である傾向があります。

野生型IDH

IDH遺伝子に変異がない状態で、膠芽腫（こうがしゅ）などのきわめて悪性で進行の早い腫瘍に多く見られます。浸潤性が強く、進行が早いため、一般的に予後不良とされます。

また、2025年9月に、国内初のIDH遺伝子変異型びまん性神経膠腫に対するIDH阻害薬（ボラシデニブ）が承認され、この薬の使用するかの判断にも、IDH遺伝子変異を調べることは有用です。