PFAPA症候群の原因は何がありますか？
原因はまだ明らかではありませんが、免疫機能に何らかの異常が生じていると考えられています。
PFAPA症候群の原因は、はっきりとはわかっていません。
なお、PFAPA症候群は自然免疫に何らかの原因で異常が生じているものと考えられており、広く自己炎症症候群のひとつとされています。
ほかの自己炎症症候群である、家族性地中海熱やTNF受容体関連周期性症候群は責任遺伝子が同定されていますが、PFAPA症候群はまだそのような遺伝子は同定されていません。
現時点では、PFAPA症候群を発症するメカニズムとして、自然免疫を司る遺伝子に非典型な遺伝子変異や、SNP、メチル化などのエピジェネティックな変化が生じ、自己を攻撃するような状態になることが想定されています。
公開日：
最終更新日：
亀田総合病院 アレルギー・膠原病内科
小田 修宏 監修
(参考文献)
Alicia Wang et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome: A review. World J Otorhinolaryngol Head Neck Surg. 2021, 7, p.166-173.
Kosar Asna Ashari et al. PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) syndrome: an overview of genetic background. Clin Rheumatol. 2021, 40, p.4437-4444.
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