副耳は、ダウン症と関連がありますか?

ダウン症における特異的な身体所見としては位置づけられておらず、関連性は低いです。

【副耳と関連する先天性症候群】

副耳(ふくじ)は、生まれつきの外部の耳の変形(奇形)であり、通常は単独の変形として現れます。しかし、まれに他の生まれつきの病気(先天性症候群)の一部として現れることがあります。この場合、副耳がその症候群の兆候のひとつとなる可能性があります。

【文献に記載されている関連症候群】

副耳との関連が指摘されている症候群は、以下の通りです。

  • ゴールデンハー症候群(Goldenhar syndrome):最も頻繁に関連しているとされています。この症候群では、目の異常(epibulbar dermoid cysts)や脊椎(せきつい)の欠損などが同時に見られます。
  • まれに関連する症候群:Townes–Brocks症候群、Treacher-Collins症候群(トリーチャーコリンズ症候群)、VACTERL症候群、Wolf–Hirschhorn症候群(4p症候群)などが挙げられています。

【ダウン症との関連について】

上記の関連症候群に関する情報は文献に記載されていますが、「ダウン症(Down syndrome)」または「21トリソミー」との明らかな関連性について言及した文献はありません。

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日本医科大学付属病院形成外科 形成外科

初岡 佑一 監修

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