「尿素サイクル異常症」とはどのような病気ですか？

「尿素サイクル異常症」は、体内の「尿素サイクル」と呼ばれる代謝活動に先天的な異常がある病気で、高アンモニア血症を引き起こします。

人が食事として摂取したタンパク質は、体内でアミノ酸に分解され、エネルギーとして利用されるか体の構成タンパクとして使用されます。
一方、体がエネルギー不足になった時には、体を構成するタンパク質を分解してエネルギーへと変換します。このタンパク代謝の副産物として､有毒なアンモニアが生じます。アンモニアを無害な尿素に変換する経路が尿素サイクルです。
尿素サイクルは主に肝臓で働き、合成された尿素は最終的に尿中に排せつされます。

尿素サイクル異常症は、尿素サイクルを構成する代謝酵素などに先天的な異常があり高アンモニア血症をきたす病気です。先天性代謝異常症の中では最も頻度が高い病気のひとつで、尿素サイクル異常症に属する病気を合わせると、約8,000〜44,000人に1人の発生頻度と推定されます。