OTC欠損症とはどのような病気ですか？
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）という酵素に異常が生じて発症する、尿素サイクル異常症で最も頻度が高い病気です。
OTC欠損症とは、オルニチントランスカルバミラーぜ（OTC）という酵素活性が低下、欠損することで発症する病気です。
尿素サイクル異常症の中で最も頻度が高いです。
専門的なご説明となりますが、「X連鎖性遺伝形式」で遺伝します。X染色体は性染色体のひとつで、女性は2本、男性は1本持っています。X連鎖性遺伝形式の場合、男性ではX染色体が1本しかないため、症状が重くなります。
治療は他の尿素サイクル異常症と同じですが、OTC欠損症に関しては、ウイルスベクターを用いて正常なOTCを発現させる遺伝子治療の治験が進められており、今後の臨床応用が期待されます。
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最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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「尿素サイクル異常症」とはどのような病気ですか？
肝臓において、身体の中で発生した有毒なアンモニアを無毒な尿素に変える「尿素サイクル」に先天的な異常がある病気です。
尿素サイクル異常症の原因は何がありますか？
尿素サイクルで働く酵素の遺伝的な異常が原因です。
尿素サイクル異常症ではどのような症状がありますか？
血中にアンモニアが蓄積し「高アンモニア血症」となります。主な症状は、吐き気、多呼吸、けいれん、哺乳力の低下などです。
尿素サイクル異常症には初期症状はありますか？
尿素サイクルのどの酵素に異常があるかによって、発症時期や症状はさまざまです。
尿素サイクル異常症の場合、主にどのような治療をしますか？
主に食事療法や薬物療法で治療します。患者さんの状態や症状によっては、肝移植が行われることもあります。
尿素サイクル異常症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
乳幼児期に異常が見られれば小児科を受診しましょう。小児以上であれば内分泌・代謝内科などを受診してください。
尿素サイクル異常症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
尿素サイクル異常症は高アンモニア血症の原因になりますか？
はい。尿素サイクル異常症は高アンモニア血症の原因になります。
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