OTC欠損症とはどのような病気ですか？
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）という酵素に異常が生じて発症する、尿素サイクル異常症で最も頻度が高い病気です。
OTC欠損症とは、オルニチントランスカルバミラーぜ（OTC）という酵素活性が低下、欠損することで発症する病気です。
尿素サイクル異常症の中で最も頻度が高いです。
専門的なご説明となりますが、「X連鎖性遺伝形式」で遺伝します。X染色体は性染色体のひとつで、女性は2本、男性は1本持っています。X連鎖性遺伝形式の場合、男性ではX染色体が1本しかないため、症状が重くなります。
治療は他の尿素サイクル異常症と同じですが、OTC欠損症に関しては、ウイルスベクターを用いて正常なOTCを発現させる遺伝子治療の治験が進められており、今後の臨床応用が期待されます。
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最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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