尿素サイクル異常症には初期症状はありますか？
尿素サイクルのどの酵素に異常があるかによって、発症時期や症状はさまざまです。
はい。尿素サイクル異常症には初期症状がありますが、他の病気との区別が難しいです。
以下に、新生児発症型と遅発型の初期症状について、目安となる発症時期や注意点を記載します。
【新生児発症型】
初期嘔吐や哺乳不良といった健常新生児でもよくある症状、あるいは感染症による活気低下と区別がつかない状態となります。
【遅発型】
残存している酵素活性などの影響で、発症年齢は生後数ヶ月〜70歳代とさまざまです。
高アンモニア血症の程度が軽い場合は、繰り返す嘔吐や行動異常などをきっかけに発見されることもあります。肉や魚が苦手で、麺類などの糖質を好む傾向が共通して見られます。また、睡眠障害や妄想、幻覚症状や精神障害も起こりえます。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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尿素サイクル異常症
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