尿素サイクル異常症とは？症状と原因は？

肝臓において、身体の中で発生した有毒なアンモニアを無毒な尿素に変える「尿素サイクル」に先天的な異常がある病気です。

はい。尿素サイクル異常症は高アンモニア血症の原因になります。

尿素サイクルで働く酵素の遺伝的な異常が原因です。

オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）という酵素に異常が生じて発症する、尿素サイクル異常症で最も頻度が高い病気です。

尿素サイクルのどの酵素に異常があるかによって、発症時期や症状はさまざまです。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

血中にアンモニアが蓄積し「高アンモニア血症」となります。主な症状は、吐き気、多呼吸、けいれん、哺乳力の低下などです。

主に食事療法や薬物療法で治療します。患者さんの状態や症状によっては、肝移植が行われることもあります。

乳幼児期に異常が見られれば小児科を受診しましょう。小児以上であれば内分泌・代謝内科などを受診してください。

血中アミノ酸と尿中有機酸を測定したのち、遺伝子検査を行います。