尿素サイクル異常症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

尿素サイクル異常症のセルフチェックは、限定的なチェックとなります。
以下の症状が見られる場合は、小児科や内分泌・代謝内科へご相談ください。尿素サイクル異常症を含む他の可能性も考慮し、専門医による詳細な診断が必要です。

「新生児発症型」が疑われる主な症状・状態

嘔吐、哺乳不良、活気不良（寝てばかりいる、低体温）が続く

「遅発発症型」が疑われる主な症状・状態

• タンパク質を嫌う食癖がある
• 行動異常
• 睡眠障害
• 幻覚、精神症状

共通

• 3親等内に尿素サイクル異常症の方がいる
• 新生児期に突然死した兄弟姉妹がいる
• シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症は新生児スクリーニングの対象

はい。尿素サイクル異常症には初期症状がありますが、他の病気との区別が難しいです。
以下に、新生児発症型と遅発型の初期症状について、目安となる発症時期や注意点を記載します。

【新生児発症型】

初期嘔吐や哺乳不良といった健常新生児でもよくある症状、あるいは感染症による活気低下と区別がつかない状態となります。

【遅発型】

残存している酵素活性などの影響で、発症年齢は生後数ヶ月〜70歳代とさまざまです。
高アンモニア血症の程度が軽い場合は、繰り返す嘔吐や行動異常などをきっかけに発見されることもあります。肉や魚が苦手で、麺類などの糖質を好む傾向が共通して見られます。また、睡眠障害や妄想、幻覚症状や精神障害も起こりえます。

尿素サイクル異常症では、「高アンモニア血症」となり脳に障害をもたらすことで、さまざまな症状が見られます。
新生児発症型と遅発型で、以下のように症状が異なります。

【新生児発症型】

発症する時期

生後〜7日目

症状

傾眠傾向（反応が悪い状態）となり、哺乳不良や嘔吐、低体温が見られた後、過呼吸や呼吸不全、けいれんを起こします。急激に状態が悪化することも多いです。

【遅発型】

発症する時期

新生児から成人までいつでも起こり得ます。

症状

さまざまで、無症状の場合もあります。肉や魚といったタンパク質を嫌う食癖や生来のやせがあります。行動異常や精神状態の変化を起こすこともあります。感染症、怪我、急激なダイエット、授乳時などのストレスなどによって、急激に体のタンパク分解が亢進（高ぶって進むこと）する状況に置かれると、タンパク分解の結果アンモニアが上昇し、急激な意識レベルの低下をきたします。
その後、急性脳症や脳浮腫を起こし、けいれんします。