尿素サイクル異常症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?また、病院を受診する目安はありますか?

乳幼児期に異常が見られれば小児科を受診しましょう。小児以上であれば内分泌・代謝内科などを受診してください。

解説

尿素サイクル異常症が疑われる場合、小児期は小児科を受診してください。傾眠傾向(反応が悪い状態)や嘔吐、低体温など、気になる症状があれば、すぐにご相談ください。
小児以上であれば、内分泌・代謝内科を受診してください。

遅発型の症状はさまざまですので、具体的な受診目安は難しいですが、行動異常や精神状態の変化があればご相談ください。
多くのケースでは、精神症状で精神科、あるいはけいれんを起こして救急科を初診し、内分泌代謝内科へ紹介されることと思います。

公開日

最終更新日

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

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尿素サイクル異常症

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関連するQ&A

「尿素サイクル異常症」とはどのような病気ですか?

肝臓において、身体の中で発生した有毒なアンモニアを無毒な尿素に変える「尿素サイクル」に先天的な異常がある病気です。

尿素サイクル異常症の原因は何がありますか?

尿素サイクルで働く酵素の遺伝的な異常が原因です。

尿素サイクル異常症ではどのような症状がありますか?

血中にアンモニアが蓄積し「高アンモニア血症」となります。主な症状は、吐き気、多呼吸、けいれん、哺乳力の低下などです。

尿素サイクル異常症には初期症状はありますか?

尿素サイクルのどの酵素に異常があるかによって、発症時期や症状はさまざまです。

尿素サイクル異常症の場合、主にどのような治療をしますか?

主に食事療法や薬物療法で治療します。患者さんの状態や症状によっては、肝移植が行われることもあります。

尿素サイクル異常症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

尿素サイクル異常症は高アンモニア血症の原因になりますか?

はい。尿素サイクル異常症は高アンモニア血症の原因になります。

OTC欠損症とはどのような病気ですか?

オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)という酵素に異常が生じて発症する、尿素サイクル異常症で最も頻度が高い病気です。

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