尿素サイクル異常症ではどのような症状がありますか？

尿素サイクル異常症では、「高アンモニア血症」となり脳に障害をもたらすことで、さまざまな症状が見られます。
新生児発症型と遅発型で、以下のように症状が異なります。

【新生児発症型】

発症する時期

生後〜7日目

症状

傾眠傾向（反応が悪い状態）となり、哺乳不良や嘔吐、低体温が見られた後、過呼吸や呼吸不全、けいれんを起こします。急激に状態が悪化することも多いです。

【遅発型】

発症する時期

新生児から成人までいつでも起こり得ます。

症状

さまざまで、無症状の場合もあります。肉や魚といったタンパク質を嫌う食癖や生来のやせがあります。行動異常や精神状態の変化を起こすこともあります。感染症、怪我、急激なダイエット、授乳時などのストレスなどによって、急激に体のタンパク分解が亢進（高ぶって進むこと）する状況に置かれると、タンパク分解の結果アンモニアが上昇し、急激な意識レベルの低下をきたします。
その後、急性脳症や脳浮腫を起こし、けいれんします。