尿素サイクル異常症ではどのような症状がありますか？
血中にアンモニアが蓄積し「高アンモニア血症」となります。主な症状は、吐き気、多呼吸、けいれん、哺乳力の低下などです。
尿素サイクル異常症では、「高アンモニア血症」となり脳に障害をもたらすことで、さまざまな症状が見られます。
新生児発症型と遅発型で、以下のように症状が異なります。
【新生児発症型】
発症する時期
生後〜7日目
症状
傾眠傾向（反応が悪い状態）となり、哺乳不良や嘔吐、低体温が見られた後、過呼吸や呼吸不全、けいれんを起こします。急激に状態が悪化することも多いです。
【遅発型】
発症する時期
新生児から成人までいつでも起こり得ます。
症状
さまざまで、無症状の場合もあります。肉や魚といったタンパク質を嫌う食癖や生来のやせがあります。行動異常や精神状態の変化を起こすこともあります。感染症、怪我、急激なダイエット、授乳時などのストレスなどによって、急激に体のタンパク分解が亢進（高ぶって進むこと）する状況に置かれると、タンパク分解の結果アンモニアが上昇し、急激な意識レベルの低下をきたします。
その後、急性脳症や脳浮腫を起こし、けいれんします。
公開日：
最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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