尿素サイクル異常症の原因は何がありますか？
尿素サイクルで働く酵素の遺伝的な異常が原因です。
尿素サイクル異常症は、尿素サイクルの構成要素の遺伝的な異常が原因で生じます。
異常をきたす酵素や転送タンパクによって、以下のように分類されています。
【酵素の異常】
- Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症（NAGSD）【NAGSの異常、図①】
- カルバミルリン酸合成酵素欠損症（CPS1D）【CPS1の異常、図②】
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）【OTCの異常、図③】
- オルニチンアミノ基転移酵素欠損症（OATD）＝脳回転状脈絡網膜萎縮【OATの異常、図④】
- アルギナーゼ欠損症＝アルギニン血症（ARGD）【アルギナーゼの異常、図⑤】
- アルギニノコハク酸分解酵素欠損症（ASLD）＝アルギニノコハク酸尿症（ASA）【ASLの異常、図⑥】
- アルギニノコハク酸合成酵素1欠損症（ASS1D）＝シトルリン血症（CTLN1）【ASS1の異常、図⑦】
【輸送体の異常】
- 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH）症候群【ORNT1の異常、図⑧】
- シトリン欠損症（Citrinの異常）【シトリンの異常、図⑨】
- リジン尿性タンパク不耐症【Y+LAT-1の異常、図⑩】
公開日：
最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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