尿素サイクル異常症の原因は何がありますか?

尿素サイクルで働く酵素の遺伝的な異常が原因です。

解説

尿素サイクル異常症は、尿素サイクルの構成要素の遺伝的な異常が原因で生じます。
異常をきたす酵素や転送タンパクによって、以下のように分類されています。

【酵素の異常】

  • Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症(NAGSD)【NAGSの異常、図①】
  • カルバミルリン酸合成酵素欠損症(CPS1D)【CPS1の異常、図②】
  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTCD)【OTCの異常、図③】
  • オルニチンアミノ基転移酵素欠損症(OATD)=脳回転状脈絡網膜萎縮【OATの異常、図④】
  • アルギナーゼ欠損症=アルギニン血症(ARGD)【アルギナーゼの異常、図⑤】
  • アルギニノコハク酸分解酵素欠損症(ASLD)=アルギニノコハク酸尿症(ASA)【ASLの異常、図⑥】
  • アルギニノコハク酸合成酵素1欠損症(ASS1D)=シトルリン血症(CTLN1)【ASS1の異常、図⑦】

【輸送体の異常】

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH)症候群【ORNT1の異常、図⑧】
  • シトリン欠損症(Citrinの異常)【シトリンの異常、図⑨】
  • リジン尿性タンパク不耐症【Y+LAT-1の異常、図⑩】

尿素サイクルの図

公開日

最終更新日

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

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