尿素サイクル異常症の原因は何がありますか？

尿素サイクル異常症は、尿素サイクルの構成要素の遺伝的な異常が原因で生じます。
異常をきたす酵素や転送タンパクによって、以下のように分類されています。

【酵素の異常】

• Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症（NAGSD）【NAGSの異常、図①】
• カルバミルリン酸合成酵素欠損症（CPS1D）【CPS1の異常、図②】
• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）【OTCの異常、図③】
• オルニチンアミノ基転移酵素欠損症（OATD）＝脳回転状脈絡網膜萎縮【OATの異常、図④】
• アルギナーゼ欠損症＝アルギニン血症（ARGD）【アルギナーゼの異常、図⑤】
• アルギニノコハク酸分解酵素欠損症（ASLD）＝アルギニノコハク酸尿症（ASA）【ASLの異常、図⑥】
• アルギニノコハク酸合成酵素1欠損症（ASS1D）＝シトルリン血症（CTLN1）【ASS1の異常、図⑦】

【輸送体の異常】

• 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH）症候群【ORNT1の異常、図⑧】
• シトリン欠損症（Citrinの異常）【シトリンの異常、図⑨】
• リジン尿性タンパク不耐症【Y+LAT-1の異常、図⑩】