尿素サイクル異常症のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
尿素サイクル異常症のセルフチェックは、限定的なチェックとなります。
以下の症状が見られる場合は、小児科や内分泌・代謝内科へご相談ください。尿素サイクル異常症を含む他の可能性も考慮し、専門医による詳細な診断が必要です。
「新生児発症型」が疑われる主な症状・状態
嘔吐、哺乳不良、活気不良(寝てばかりいる、低体温)が続く
「遅発発症型」が疑われる主な症状・状態
- タンパク質を嫌う食癖がある
- 行動異常
- 睡眠障害
- 幻覚、精神症状
共通
- 3親等内に尿素サイクル異常症の方がいる
- 新生児期に突然死した兄弟姉妹がいる
- シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症は新生児スクリーニングの対象
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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