てんかん発作と尿素サイクル異常症の疑いがあります。適切な診断と治療ができる病院・医師について教えてください。

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30代男性のご相談

母親からの相談です。息子がてんかん発作を繰り返しており、これまでに何度も入院しています。発作時には高アンモニア血症が見られますが、内科ではアンモニアが原因ではないと診断されています。尿酸値も高く、リウマチ痛風センターを勧められました。主治医の脳外科てんかん外来の先生は尿素サイクル異常症の可能性を考えているようですが、紹介先に迷っているようです。 息子はクリーニング工場で働いており、高熱の危険な機械があるため、てんかん発作が起きると非常に危険です。尿素サイクル異常症の診断と治療ができる病院や医師を教えていただけると助かります。どの科を受診すべきか、アドバイスをいただければ幸いです。
医師の回答

お母様から息子さんのてんかん発作についてのご相談をいただきました。息子さんが何度も発作で入院されているとのこと、心配なお気持ちお察しします。特に発作時に高アンモニア血症が見られることから、尿素サイクル異常症の可能性も考えられますね。

てんかん発作は一時的にアンモニア値を上げることがありますが、息子さんのように繰り返し高アンモニア血症が起こる場合は、尿素サイクル異常症などの代謝の問題も考えられます。この病気は、体内でアンモニアを処理する仕組みに異常があるため、アンモニアが体内にたまってしまうものです。早めの診断と治療がとても大切です。

主治医の先生も尿素サイクル異常症を考慮されているとのことですが、どこで診てもらうか迷っていらっしゃるのですね。そこで、尿素サイクル異常症の診断と治療ができる医療機関を探してみましょう。

息子さんが安心して働けるように、一日も早く適切な診断と治療を受けられることを願っています。主治医の先生に、専門の医療機関への紹介状を書いていただけるよう相談してみてください。紹介状があると、受診がスムーズに進むと思います。

息子さんの症状に合った専門医療機関での受診をお勧めします。主治医の先生と相談しながら、安心できる治療を受けられるように進めていきましょう。お母様もどうかご無理なさらず、息子さんと一緒に頑張ってくださいね。

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