尿素サイクル異常症の検査方法を教えてください。

血中アミノ酸と尿中有機酸を測定したのち、遺伝子検査を行います。

問診

臨床症状と家族歴を評価し、嘔吐、痙攣、多呼吸、発達遅れなどの神経症状、3親等内の同疾患歴や新生児突然死を調べます。

血液検査

血中アンモニア測定、アニオンギャップ、血糖値を調べ、他の疾患を除外します。

血中・尿中アミノ酸分析

シトルリン血症I型ではシトルリン高値、OTC欠損症ではオロト酸尿中高値など、疾患に特異的なパターンの有無を確認します。

酵素活性測定、遺伝子解析など

肝生検や培養リンパ球で酵素異常を調べ、CPS1、OTCなどの遺伝子変異を同定して確定診断します。

血液検査

経過観察として、肝機能や腎機能、凝固機能、アンモニア値を定期的に確認します。アルギニノコハク酸尿症では毛髪のねじれ、アルギニン血症では麻痺の出現もチェックします。